Written by LA síndrome de pendred, también llamado enfermedad de pendred, es un trastorno genético caracterizado por hipoacusia neurosensorial bilateral, bocio y, ocasionalmente, hipotiroidismo.
Este trastorno fue nombrado por el médico inglés Vaughan Pendred, en 1896, responsable de describir el primer caso de la enfermedad, en una familia que vivía en Durham, ciudad ubicada en Inglaterra.
Es un trastorno genético, de carácter autosómico recesivo, relacionado con mutaciones en el gen PDS, responsable de codificar la proteína pendrina. Este gen se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31).
La pérdida auditiva suele estar presente desde el nacimiento y, por esta razón, el desarrollo del lenguaje puede resultar complicado durante la niñez. La pérdida de audición empeora con los años en la mayoría de los casos. Cualquier lesión en la cabeza puede agravar la pérdida de audición, lo que indica dolor a la palpación del oído interno en el caso del síndrome de Pendred, una consecuencia del vestíbulo agrandado que se observa comúnmente en el síndrome de Pendred.
Se puede realizar un audiograma en un intento de investigar la pérdida auditiva. Sin embargo, aunque los resultados están alterados, no es una prueba suficiente para diagnosticar el síndrome de Pendred, ya que no son específicos para el trastorno en cuestión. Una resonancia magnética del oído interno puede mostrar grandes archeductos vestibulares, así como algunas anomalías en la cóclea. Las pruebas de función tiroidea pueden ser útiles para el diagnóstico. Sin embargo, la prueba más confiable es la genética, que indica la presencia de una mutación en el gen que codifica la pendrina.
No existe un tratamiento curativo para este síndrome. La terapia del habla y los implantes cocleares pueden ayudar a mejorar las habilidades del lenguaje. Si los niveles de hormona tiroidea son bajos, es posible que se necesite tiroxina. Es importante que estos pacientes hagan todo lo posible para evitar cualquier tipo de traumatismo craneoencefálico.
Fuentes:
http: //www.scientificcircle.
http://en.wikipedia.org/wiki/
