Written by LA Síndrome de Pierre Robin se describe en la literatura médica como una tríada de anomalías, que se caracteriza por la presencia de micrognatia, glosoptosis y paladar hendido, no estando esta última presente en todos los casos del síndrome.
Fue descrito por primera vez en 1891 por Lannelongue y Menard. En 1926, Pierre Robin publicó el caso de un niño que presentaba la sintomatología completa del síndrome. En los años 70, esta patología ya se conocía con el nombre de síndrome de Pierre Robin.
Hasta el momento, la causa de esta patología no se ha dilucidado. Se sabe que la mandíbula del feto crece lentamente durante el período gestacional, y continúa desarrollándose lentamente también después del nacimiento.
Las manifestaciones clínicas presentes en este síndrome involucran:
- Mandíbula muy pequeña (micrognatia) y mentón retraído;
- Retracción de la lengua (glosoptosis);
- Dificultades respiratorias graves debido a la presencia de micrognatia y glosoptosis;
- Paladar hendido, generalmente en forma de U (80% de los casos) y en forma de V;
- Úvula bífida en determinados casos o con fisura submucosa oculta;
- Paladar ojival;
- Infecciones de oído copiosas, que pueden provocar pérdida de audición (60% de los casos);
- Deformidades nasales (raras);
- Malformaciones dentales (ocurre en un tercio de los casos);
- Reflujo gástrico y esofagitis;
- Problemas cardiovasculares;
- Alteraciones del Sistema Nervioso Central, como retraso del lenguaje, epilepsia, retraso del desarrollo mental, hipotonía e hidrcefalia.
- Anomalías musculoesqueléticas, como sindactilia, falanges displásicas, polidactilia, articulaciones hiperflexibles, entre otras.
El diagnóstico de este síndrome se suele realizar después del nacimiento, mediante un examen físico.
El tratamiento puede ser de dos tipos: conservador o quirúrgico. El primero suele conducir a resultados positivos, gestionando la obstrucción de las vías respiratorias mediante medidas conservadoras, así como a las dificultades de alimentación. El tratamiento quirúrgico, por otro lado, debe realizarse en niños con marcada dificultad respiratoria, a través de diferentes procedimientos quirúrgicos, seleccionados según el caso. Junto con esta cirugía, puede optar por corregir la pérdida auditiva y prevenir futuras complicaciones en el oído medio.
Fuentes:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572005000100005&lng=pt&nrm=iso
http://en.wikipedia.org/wiki/Pierre_Robin_syndrome
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview
