Written by LA Síndrome de Prader-Willi consiste en un trastorno genético que afecta al cromosoma 15 y fue descrito por primera vez por Prader, Labhart y Willi, en 1956.
Se estima que este síndrome afecta entre 1: 10,000 a 1: 25,000 individuos nacidos vivos, afectando por igual a hombres y mujeres, así como a diferentes etnias.
Las personas con esta afección tienen puntajes de Apgar bajos al nacer, problemas de succión, llanto débil y son menos activos de lo normal, durmiendo la mayor parte del tiempo. El desarrollo neuromotor es lento y, por esta razón, los niños se sientan, gatean y caminan hasta tarde.
Los síntomas varían con el entorno en el que viven los niños y los estímulos externos y el seguimiento terapéutico influyen mucho en la evolución del paciente. Las demostraciones pueden incluir:
- Hiperfagia, que es la sensación de hambre constante que aparece entre los 2 y los 5 años de edad;
- Hipotonía, que provoca retrasos en las etapas del desarrollo psicomotor del niño;
- Dificultad para aprender y hablar;
- Inestabilidad emocional;
- Baja estatura;
- Cambios hormonales;
- Manos y pies pequeños;
- Boca pequeña, con labio inferior delgado, mirando hacia abajo en las comisuras de la boca;
- Sensibilidad reducida al dolor;
- Frente estrecha;
- Ojos almendrados;
- Estrabismo
Dado que la mayoría de los pacientes con el síndrome tienen hiperfagia, también tienen obesidad como resultado de una ingesta calórica excesiva asociada a factores metabólicos y poca actividad física.
En el pasado, el diagnóstico era típicamente clínico. Actualmente, el diagnóstico se logra mediante pruebas genéticas, indicadas para recién nacidos con hipotonía.
Cuanto antes se haga el diagnóstico, antes se establecerá el tratamiento, minimizando así las consecuencias de este síndrome.
El tratamiento se realiza mediante la aplicación de hormonas del crecimiento, en asociación con intervenciones terapéuticas y educativas, buscando la familia brindar un ambiente estructurado, inclusivo, seguro y asistido, así como un seguimiento médico y nutricional.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%AD_Prader-Willi síndrome
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-prader-willi.htm
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/72.pdf
http://www.neurociencias.org.br/pt/538/sindrome-de-prader-willi/
