Written by LA Síndrome de puerto flotante, también llamado síndrome de Pelletier-Leisti, o síndrome del puerto flotante, es un trastorno poco común, con menos de 50 casos descritos en la literatura médica, caracterizado por baja estatura, mineralización ósea reducida, retraso en el desarrollo del habla, voz nasal y rasgos faciales peculiares. Además, los pacientes pueden presentarse en asociación con enfermedad celíaca, anomalías dentales, déficit intelectual, trastornos genitourinarios y cardíacos.
Este trastorno lleva el nombre del hospital donde se describió por primera vez, el Boston Harbor Floating, por Pelletier y Feingold, en 1973 y luego en 1975 por J. Leisti y sus colegas, describió el mismo trastorno en un paciente atendido en el Hospital General de California.
Hasta el momento, se desconocen las causas de este trastorno. Existe la hipótesis de que puede resultar de una nueva mutación, es decir, el gen defectuoso no fue heredado, por lo tanto, el trastorno no está presente en la familia del individuo afectado.
Las principales características físicas que se encuentran en las personas con este síndrome incluyen:
- Nariz prominente;
- Distancia corta entre boca y nariz (filtro);
- Labios delgados;
- Orejas ligeramente vueltas hacia atrás;
- Extremidades largas y delgadas.
El diagnóstico clínico de este trastorno puede no ser muy fiable, ya que sus características se pueden encontrar en otros trastornos. El diagnóstico diferencial incluye síndrome velocardiofacial, síndrome tricorrinofalángico, síndrome de De Lange, síndrome de Rubinstein-Taybi y monosomía 22q11,
Hasta el momento, no existe cura para este síndrome. El tratamiento es sintomático y de apoyo, con el objetivo de corregir y / o mejorar las manifestaciones clínicas existentes.
Fuentes:
http://www.linharara.pt/index.
http://en.wikipedia.org/wiki/
http://ghr.nlm.nih.gov/
