Written by LA síndrome de quilomicronemia, también llamada hiperlipidemia I, es un trastorno genético, de transmisión autosómica recesiva, que afecta el metabolismo de los quilomicrones.
Este síndrome se debe a una mutación en el gen de la proteína (enzima) lipoproteína lipasa (LPL) o su cofactor, la apolipoproteína (apo) C-II. El primero se encuentra comúnmente en las células lipídicas y los músculos, responsables de ayudar a descomponer ciertos lípidos. En ausencia de esta enzima, se acumulan diminutas partículas de grasa en la sangre, llamadas quilomicrones.
Los niveles de quilomicrones y triglicéridos siempre están muy elevados, de 1,000 mg / dL a 10,000 mg / dL, incluso más. Así, las manifestaciones clínicas involucran:
- Dolor abdominal debido a pancreatitis;
- Depósitos de grasa en la piel, llamados xantomas, que pueden aparecer en los párpados, las palmas de las manos, las plantas de los pies o en la superficie de las rodillas y los codos.
El examen clínico indica la presencia de hepatomegalia, pancreatitis, depósito de grasas en la piel y, en ciertos casos, en la retina.
Cuando se centrifuga la sangre, se observa una capa cremosa de quilomicrones.
El manejo de este trastorno se realiza mediante una dieta adecuada y libre de grasas, evitando así el agravamiento de los depósitos de grasa en el organismo. Además, es importante evitar beber bebidas alcohólicas.
Fuentes:
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000405.htm
http://www.medcenter.com/medscape/Content.aspx?id=8620
