LA Síndrome de Riley-Day (ICDA) es un trastorno del sistema nervioso autónomo que compromete el desarrollo y supervivencia de neuronas sensoriales, simpáticas y parasimpáticas pertenecientes al sistema nervioso autónomo sensorial.
Esta patología tiene un carácter hereditario autosómico recesivo, ligado a una mutación en el gen IKBKAP, localizado en el cromosoma 9. Es decir, un individuo hereda este síndrome solo cuando ambos padres tienen una copia genética defectuosa.
La incidencia de este síndrome es baja, afectando de 1 a 9 de cada 1 millón de recién nacidos vivos, siendo más observado en los judíos asquenazíes (originarios de Europa Central y del Este), con una incidencia de 1: 3700.
La ICDA causa una amplia gama de síntomas, siendo la insensibilidad al dolor la más característica. Entre otros síntomas se encuentran: incapacidad para sintetizar lágrimas, desarrollo lento, dificultad para comer, vómitos, convulsiones, apnea, hipotonía, escoliosis severa y presión arterial lábil, que se traduce en hipertensión episódica e hipotensión postural. Dado que estos individuos no sienten dolor, son más propensos a sufrir accidentes, ya que no registran avisos de daño tisular. Por lo tanto, muchas personas con síndrome de Riley-Day tienden a morir jóvenes a causa de las lesiones.
El diagnóstico de este síndrome se obtiene a través de exámenes físicos, que muestran ausencia de reflejos, ausencia de respuestas a la administración de histamina (edema e hiperemia) e insensibilidad a todo tipo de estímulos (calor, frío, dolor y presión).
El tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas. Se utilizan fármacos anticonvulsivos, colirios para prevenir la sequedad ocular, antieméticos para controlar los vómitos y observación constante de los pacientes, con el fin de protegerlos de lesiones que pueden agravarse.
Las personas de ascendencia judía de Europa central y oriental, que tienen antecedentes familiares del síndrome y que buscan tener hijos, pueden buscar asesoramiento genético. Las pruebas genéticas son muy precisas para el síndrome de Riley-Day y también se pueden utilizar como una herramienta de diagnóstico para las personas afectadas, así como para la detección prenatal.
Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADdrome_de_Riley-Day
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-riley-day/
http://www.tuasaude.com/sintomas-da-sindrome-de-riley-day/
http://wireheading.com/painless.html
