Written by LA Síndrome de Spoan, también llamado sólo SPOAN (acrónimo de Paraplejia espástica, Atrofia óptica y Neuropatía), se trata de un trastorno genético, de carácter autosómico recesivo, identificado por primera vez en el municipio de Serrinha dos Pintos, ubicado en el interior del estado de Rio Grande do Norte, siendo, hasta el momento, reconocido solo en Brasil.
Este descubrimiento fue realizado en 2005, por un equipo paulista, que identificó, mediante pruebas genéticas en 73 personas, la presencia del gen responsable del síndrome, en aproximadamente el 10% de la población local, en individuos descendientes de consanguinidad.
Se cree que el gen responsable de este trastorno se encuentra en el cromosoma 11 (11q13).
La principal manifestación clínica encontrada en este síndrome es la atrofia del sistema nervioso, que conduce a la parálisis.
Hasta el momento no existe cura para este síndrome. Se están investigando para encontrar una forma de detener la alteración genética que conduce al daño de los nervios motores y, en consecuencia, a la parálisis.
Fuentes:
http://web2.sbg.org.br/congress/sbg2008/pdfs2008/24563.pdf
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/16100
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADSpoan_ndrome
