Written by LA síndrome de Stickler, también conocido como artrooftalmopatía hereditaria, Síndrome de Marshall-Stickler o síndrome de Wagner-Stickler, es un grupo de trastornos genéticos que afectan al tejido conectivo, más específicamente al colágeno.
Este síndrome, que fue descrito por primera vez en 1965 por el pediatra Gunnar Stickler, lo caracterizó como una nueva entidad dominante compuesta por miopía, que se inicia en las primeras décadas de vida, resultando en desprendimiento de retina y ceguera.
Hay tres variantes del síndrome de Stickler, según el gen mutado. Son ellos:
- Tipo I: COL2A1 (corresponde al 75% de los casos del síndrome);
- Tipo II: COL11A1;
- Tipo III: COL11A2, que es la forma no ocular del trastorno;
Estos genes están involucrados en la formación de colágenos, proteínas presentes en varios tipos de tejidos conectivos, que sostienen la estructura interna del cuerpo. Los tejidos conectivos típicamente afectados por este síndrome son el cartílago y el humor vítreo.
Los individuos afectados por este síndrome pueden presentar un amplio abanico de manifestaciones clínicas, entre ellas se encuentran:
- Deformidades faciales, resultantes de un subdesarrollo de ciertos huesos faciales;
- paladar hendido;
- Miopatía intensa, con desplazamiento de la retina y cataratas o glaucoma;
- Problemas de audición;
- Artropatía;
- Artrosis;
- Pérdida de la audición;
- Astigmatismo;
- Extremidades largas;
- Micrognatia / retrognatia;
- Anodoncia / oligodoncia;
- Alteración de los esmaltes de los dientes;
- Erupción prematura de los dientes;
- Cifosis;
- Amiotrofia / agenesia muscular;
- Hipotonía
Las investigaciones indican que este síndrome puede estar relacionado con una mayor incidencia de prolapso de la válvula mitral cardíaca; sin embargo, ninguna investigación ha podido corroborar tal afirmación.
A veces es posible diagnosticar el síndrome de Stickler únicamente sobre la base de la historia clínica en asociación con un examen físico del paciente. Sin embargo, se deben realizar pruebas adicionales para evaluar la gravedad de la afección, como:
- Radiografías de la columna, que pueden indicar la presencia de anomalías en la columna;
- Exámenes de la vista;
- Pruebas de audición;
- Pruebas genéticas, con el objetivo de identificar el gen mutado.
No existe cura para este síndrome, siendo el tratamiento solo sintomático, involucrando a profesionales de diferentes áreas, como cirujanos craneofaciales y plásticos, otorrinolaringólogos, logopedas y reumatólogos.
Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADdrome_de_Stickler
http://www.scielo.br/pdf/abo/v69n6/a18v69n6.pdf
http://www.mayoclinic.com/health/stickler-syndrome/DS00831
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
