LA Síndrome de Sturge-Weber, también conocido como angiomatosis encefalotrigeminal o angiomatosis encefalofacial, es una condición rara de desarrollo neuroculocutáneo congénito, no hereditario, con malformaciones que afectan el sistema vascular cefálico, caracterizada por la presencia de angiomatosis corticocerebral, calcificaciones cerebrales, epilepsia, cambios oculares, retraso mental y nevo inflamable en la cara (conocida como mancha de vino de Oporto), progresando a lo largo del trayecto del nervio trigémino.
Esta condición fue descrita por primera vez por Schimer, en 1860 y, por tanto, detallada por Sturge, en el año de 1879, con complementación de Weber en el siglo siguiente, en 1922.
Se estima que 1 individuo de cada 50.000 nacidos vivos tiene el síndrome, que es el más común entre los síndromes neurocutáneos, con predominio de anomalías vasculares.
Existen hipótesis que sugieren que esta enfermedad es causada por la persistencia de un plexo vascular alrededor de la porción cefálica del tubo neural. Este plexo, a su vez, aparece entre la cuarta y octava semana del desarrollo uterino fetal, desapareciendo habitualmente durante la novena semana de gestación. Los síntomas orales pueden estar presentes en aproximadamente el 38% de los casos, incluyendo lesiones hemangiomatosas en el labio, mucosa oral, encías, lengua y paladar.
Además de los principales signos clínicos del síndrome, que son el nevo facial y la angiomatosis de leptomenige homolateral, con frecuencia se presentan otras manifestaciones clínicas como: convulsiones, retraso mental, hemiparesia e hipertrofia colaterales y glaucoma ipsolateral. El angioma comúnmente afecta a toda la hemifacial, en uno o ambos lados. El nevo puede estar localizado en otras áreas, como el cuero cabelludo, el cuello, el tronco y las extremidades.
El angioma ocular está presente en aproximadamente el 30% de los casos y afecta la coroides y la esclerótica, presentándose ipsilateral al angioma cutáneo. El angioma coroideo produce glaucoma en 25 a 60% de los casos, se presenta de forma unilateral o bilateral, aparece en los primeros años de vida y puede ser congénito. Clínicamente se manifiesta como una sensación retroorbitaria dolorosa y alteración de la visión.
La afectación del sistema nervioso está relacionada con la presencia de angioma leptomeníngeo en la piamadre. Lo que mejor define esto son las crisis epilépticas presentes en el 75-90% de los casos.
Las manifestaciones en la cavidad bucal pueden provocar cambios morfológicos e histológicos en la encía, el periodonto y, en determinadas situaciones, las manifestaciones pulpares. Sin embargo, la lesión que se suele ver es la hemangiomatosis gingival.
El diagnóstico se determina investigando los cambios neurológicos y oftalmológicos, mediante el examen del fondo de ojo, la radiografía craneal y la tomografía computarizada.
El tratamiento y el pronóstico varían según la naturaleza y la intensidad del cuadro clínico. El tratamiento tiene como objetivo principal controlar las convulsiones (utilizando fármacos anticonvulsivos) y otros problemas neurológicos. Los nevos de Flameus pueden tratarse con láser y, a menudo, es necesaria la resección quirúrgica de las lesiones angiomatosas meníngeas. Se recomienda monitorear la presencia de glaucoma anualmente.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Sturge-Weber
http://www.revistacirurgiabmf.com/2004/v4n1/pdf/v4n1.6.pdf
http://doencasraras.tripod.com/id18.html
http://www.cidadesp.edu.br/old/revista_odontologia/pdf/2_maio_agosto_2006/9_sindrome_sturger.pdf
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492004000200006
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