Written by LA Síndrome de timothy consiste en un trastorno genético raro, de carácter autosómico dominante, caracterizado por la presencia de malformaciones físicas, defectos neurológicos y del desarrollo, incluyendo alteraciones cardíacas, sindactilia y trastornos del espectro autista.
Las mutaciones en el gen CACNA1C son responsables de la aparición del síndrome de Timothy. Este gen tiene la función de proporcionar información para la producción de una proteína que funciona como canal a través de las membranas celulares. Este canal se llama CaV1.2 y está relacionado con el transporte de calcio en las células. Este ion, a su vez, participa en varias funciones celulares, siendo particularmente importante para el funcionamiento normal del corazón y el sistema nervioso.
Las manifestaciones clínicas de este síndrome involucran sindectilia, tanto en pies como en manos, y síndrome de QT largo, que es una extensión del intervalo QT en el corazón, aumentando así el tiempo entre latidos. Esta anomalía en el sistema eléctrico del corazón puede provocar latidos cardíacos irregulares (arritmia cardíaca); También pueden presentarse malformaciones cardíacas.
Aproximadamente la mitad de los pacientes tienen rasgos faciales peculiares, como puente nasal aplanado, implantación baja de las orejas, mandíbula pequeña y labio superior delgado. Los niños con este trastorno tienen dientes implantados irregularmente y caries frecuentes. Otros signos y síntomas de este síndrome incluyen calvicie al nacer, infecciones frecuentes, hipoglucemia e hipotermia.
Es común que estos pacientes tengan autismo o una condición similar conocida como trastorno del espectro autista. Las personas afectadas pueden presentar problemas de comunicación y socialización, así como retraso en el desarrollo del lenguaje. En estos pacientes también se pueden observar otros trastornos del sistema nervioso, como convulsiones y deterioro mental.
El diagnóstico se llega a través de las características clínicas que presenta el paciente, siendo confirmado mediante pruebas genéticas que muestran mutaciones en el gen CACNA1C.
El tratamiento implica el uso de fármacos betabloqueantes, con el objetivo de mantener estable el intervalo QT, evitando así arritmias; La implantación de marcapasos también ayuda al mantenimiento normal del ritmo cardíaco. Los problemas cardíacos estructurales y la sindactilia se corrigen mediante cirugía. También se pueden utilizar bloqueadores de los canales de calcio.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADTimothy_Syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/timothy-syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1403/
