LA Síndrome de Treacher Collins, también conocido como síndrome de Treacher Collins-Franceschetti o disostosis madibulo-facial, es un trastorno genético autosómico, que se caracteriza por deformidades craneofaciales.
Fue descrito por primera vez por el oftalmólogo británico Dr. E. Treacher Collins, quien informó el caso de un paciente que tenía párpados anormales junto con hipoplasia de los huesos malares. En consecuencia, Franceschetti y Klein hicieron una revisión exhaustiva de esta patología, dándole el nombre de disostosis madibulo-facial.
Este síndrome poco común afecta aproximadamente de 1: 40.000 a 1: 70.000 nacidos vivos, sin predilección por el sexo o la etnia.
Franceschetti y Klein plantearon la hipótesis de que la patogénesis básica de este síndrome radica en la deficiencia que se produce durante la séptima semana de embarazo, debido a una acción inhibidora genética cuando se están formando los huesos faciales.
Esta patología se puede identificar en el momento del nacimiento, debido a sus peculiares características faciales. Se observan fisuras palpebrales antimongoloides, orejas deformadas e hipoplasia de eminencias malar y cigomática, así como hipoplasia del maxilar.
Además de las fisuras palpebrales, también se observan otros cambios oculares importantes, como el coloboma en el tercio externo del párpado inferior (75% de los casos); falla ciliar en la región medial al coloboma (50% de los casos); también puede haber coloboma de iris; Es posible que no haya orificios en los conductos lagrimales inferiores, así como en la glándula de Meibomius.
También se pueden observar grietas del paladar secundario o paladar alto y arqueado, ausencia de velo (raramente con atresia coanal) y extensión de una “lengua de pelo temporal” a lo largo de los lados de las mejillas. Puede haber sordera, generalmente parcial, como consecuencia de la deformación que se produce en el pabellón auricular.
El diagnóstico de este síndrome es clínico, basado en las manifestaciones clínicas que presenta el paciente. La confirmación se realiza mediante imágenes radiográficas, en las que es posible observar una serie de cambios craneales.
El tratamiento debe realizarse de acuerdo con los síntomas y las necesidades específicas de cada paciente. Existe la necesidad de un abordaje multidisciplinar, con la intervención de diferentes profesionales. Habitualmente, el tratamiento de este síndrome se centra en las posibles complicaciones respiratorias y problemas de alimentación, por hipoplasia de la mandíbula y obstrucción de la hipofaringe por la lengua. En determinados casos, es necesario realizar una traqueotomía, con el fin de mantener una vía aérea adecuada. A veces, la gastrostomía también puede ser necesaria para asegurar una ingesta calórica adecuada. También existe la opción de realizar una cirugía plástica para corregir la estructura facial.
En los casos de hipoacusia, el reconocimiento y corrección precoces mediante audífonos o cirugía, cuando sea posible, es muy importante en el proceso de desarrollo del paciente.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Treacher_Collins_syndrome
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-72992005000100021&script=sci_arttext
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/63.pdf
http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/pdfForl/492.pdf
