Síndrome de Turner

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Síndrome de Turner es una anomalía genética no hereditaria caracterizada por la deleción de un cromosoma X sexual, identificado al nacer o antes de la pubertad a través del cariotipo o características fenotípicas.

Una persona femenina o masculina, con un cariotipo normal, tiene un par de cromosomas sexuales XX o XY, respectivamente.

En el caso del síndrome de Turner, la mujer tendrá solo una cromosoma X único en ese par, es decir, 45 cromosomas (22 pares) en lugar de 46, presentando un cariotipo = 45, X.

Las personas con síndrome de Turner son todas mujeres porque los fetos masculinos (Y0) no sobreviven porque no son viables.

Esta mutación generalmente ocurre en la no disyunción de cromosomas homólogos durante la formación de gametos sexuales.

Cariotipo de una persona con síndrome de Turner Cariotipo de una persona con síndrome de Turner

Signos y síntomas del síndrome de Turner

Varían mucho de un tema a otro. El aspecto del rostro es normal salvo la baja implantación de las orejas y el vello en la nuca. El tórax es redondeado, los pezones se extienden, el cuello a veces palmeado (una banda de piel que conecta la base del cuello con el hombro), frecuentes nevus. Podemos encontrar un cúbito en valgo (desviación del antebrazo hacia afuera, cuando está completamente extendido) así como una depresión del extremo superior de la tibia en las radiografías de la rodilla. La aparición de bocio, diabetes mellitus, la existencia de anomalías cardíacas o renales se observan con más frecuencia en estos pacientes que en la población general. No hay desarrollo de las mamas o vello púbico y axilar, no hay inicio de la menstruación. A falta de tratamiento, la altura final ronda los 1,40 metros.

Existen formas atenuadas del síndrome de Turner, vinculadas a la presencia de la anomalía en solo una parte de las células del cuerpo (situación llamada mosaico).

  • Baja estatura;
  • Paladar alto y estrecho;
  • Mandíbula no prominente;
  • Hinchazón (linfedema) de manos y pies;
  • Esterilidad;
  • Cuello alado;
  • Ojos caídos;
  • Estrabismo;
  • Ovarios no desarrollados;
  • Senos no desarrollados;
  • Pelvis masculina;
  • Pecho plano y ancho, en forma de escudo;
  • Amenorrea (ausencia de menstruación);
  • Obesidad;
  • Huesos de los dedos (cuartillas) cortos;
  • Problemas cardíacos;
  • Insuficiencia renal
  • Infecciones y pérdida auditiva;
  • Disfunciones hormonales.

Una persona con síndrome de Turner tiene inteligencia normal, aunque algunos tienen dificultades con el procesamiento espacio-temporal, la memoria no verbal y la atención, lo que puede causar problemas con el sentido de la dirección, la destreza manual, el aprendizaje no verbal y las habilidades sociales.

Diagnóstico

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento utilizando un amniocentesis o en cualquier momento de la vida examinando cariotipo, un análisis de sangre que muestra el número y la apariencia visual de los cromosomas en las células.

Por lo general, el diagnóstico se realiza antes o durante la adolescencia, cuando no aparecen los signos esperados en la pubertad.

El diagnóstico no siempre se hace antes de la adolescencia por la ausencia de síntomas muy característicos o molestos. Sin embargo, al nacer, se puede observar el síndrome de Bonnevie-Ullrich, que se caracteriza por hinchazón de las manos y los pies, que retrocede en un período de unos pocos días a unas pocas semanas. A la edad de la pubertad, las pruebas hormonales revelan un nivel de gonadotropinas (hormonas estimulantes del folículo [FSH] y luteinizante [LH] Niveles de estrógenos altos y particularmente bajos. Los ovarios suelen estar atróficos en la laparoscopia. El diagnóstico lo confirma el cariotipo.

El diagnóstico prenatal es posible mediante el establecimiento temprano del cariotipo (realizado en una biopsia de trofoblasto a los 10mi semana de amenorrea o después de la amniocentesis el día 17mi semana). Ecografía sistemática de los 2mi trimestre de embarazo no permite determinar con certeza la presencia de la anomalía.

Tratamiento del síndrome de Turner

La administración de hormonas mejora la velocidad de crecimiento y la altura final de la mujer. Terapia con estrógenos conduce al desarrollo de genitales internos y externos, caracteres sexuales secundarios y la aparición de la menstruación.

Las técnicas reproductivas modernas hacen posible el embarazo a través de donación de ovocitos, resolviendo el problema de la infertilidad.

Otras afecciones que se pueden controlar con medicamentos u otras terapias son:

  • Hipertensión, pérdida de audición, ojo vago;
  • Obesidad, diabetes, anomalías del tracto urinario;
  • Disfunción tiroidea y problemas ortopédicos.

En los últimos años, se ha ofrecido un tratamiento de inyección de somatormona sintética a niñas con síndrome de Turner, con el objetivo de aumentar su estatura final. Cuando parece alcanzarse este tamaño, o en paralelo a este tratamiento, la ingesta de estrógenos y progestágenos permite la aparición de períodos artificiales, modifica gradualmente la silueta (distribución de la grasa) y revela las características sexuales femeninas. Por otro lado, la esterilidad suele ser definitiva, a menos que se recurra a la donación de óvulos.

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