Síndrome de Van der Woude – Enfermedades genéticas

LA síndrome de van der Woude es un trastorno genético, caracterizado por la presencia de labio leporino, labio y paladar hendido o solo paladar. Fue descrito por primera vez por Anne van der Woude, en 1954.

Este trastorno genético es autosómico dominante, es decir, un individuo que tiene el gen tiene un 50% de posibilidades de transmitirlo a sus descendientes. La mayoría de los casos de este síndrome son el resultado de una mutación en el gen IRF6, más específicamente en el cromosoma 1, en la región 1p32-p41. Con menos frecuencia, puede resultar de una mutación en el gen WDR65, en la región 1p34.

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Se estima que las hendiduras orofaciales afectan a 1 de cada 500 a 1000 nacidos vivos, y hay más de 400 síndromes que involucran la aparición de labio leporino con o sin paladar hendido.

Este síndrome se distingue de otros debido a la combinación de labio leporino y paladar hendido y paladar hendido aislado dentro de la misma familia. Además, en asociación con labio leporino y paladar hendido, el paciente puede presentar hipodoncia, paladar estrecho, cardiopatía congénita, soplo cardíaco, alteraciones neurológicas, sindactilia en las manos, anquiloglosia, polietileno, adherencia entre las almohadillas gingivales superior e inferior.

El diagnóstico clínico se realiza sobre la base de hendiduras orofaciales y surcos labiales, especialmente cuando se asocian con las demás manifestaciones clínicas descritas anteriormente.

Los cambios en el paladar labio o palatino pueden resolverse mediante cirugía correctiva.

Fuentes:
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=926
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=111&Itemid=41
http://en.wikipedia.org/wiki/Van_der_Woude_syndrome

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