Written by LA Síndrome de Waardenburg Consiste en un grupo de enfermedades genéticas que pueden provocar pérdida de audición y cambios en la pigmentación del cabello, ojos y piel.
Esta patología fue descrita por primera vez por el oftalmólogo holandés Petrus Johannes Waardenburg, en el año 1951, como una condición autosómica dominante de penetración y expresividad variable de sus caracteres.
La incidencia de este síndrome varía entre 1: 30000 y 1: 42000, siendo responsable de aproximadamente el 3% de los casos de hipoacusia en niños.
Hay cuatro tipos distintos de síndrome de Waardenburg, que son:
- Tipo I: relacionado con la mutación en el gen PAX3. En este tipo, los pacientes tienen epicanto (pliegue cutáneo que se extiende desde la base de la nariz hasta el final de la región medial de la ceja, llamado distopía del canthorum), distancia mayor de lo normal entre las esquinas mediales internas de los ojos, isocromía del iris con color azul brillante o heterocromía del iris (diferencia de color entre ambos iris), vetas blancas en el cabello, confluencia de las cejas y alteración de la pigmentación de la piel .
- Tipo II: vinculado a mutaciones en el gen MITF. Este tipo es muy similar al tipo I, excepto que en este tipo existe la ausencia de distopía del canthorum.
- Tipo III: este tipo también se conoce como síndrome de Klein-Waardenburg y es una forma rara del síndrome que, además de presentar las manifestaciones oculoauditorias y pigmentarias que se encuentran en el tipo I, también presenta microcefalia, malformaciones de los miembros superiores y discapacidad mental. La mutación de este tipo se localiza en el brazo largo del cromosoma 2.
- Tipo IV: este tipo también se conoce como síndrome de Waardenburg-Shah y es similar al tipo II con enfermedad de Hirschsprung, de herencia autosómica recesiva, y puede denominarse megacolon congénito. La afección suele aparecer poco después del nacimiento, siendo más común en los varones, provocando estreñimiento intenso, distensión abdominal y, en ciertos casos, vómitos y, cuando son graves, retraso del crecimiento. Este tipo está relacionado con mutaciones en el gen EDNRB.
El diagnóstico se realiza en base al cuadro clínico que presenta el paciente. Algunas pruebas pueden ayudar a cerrar el diagnóstico, como la audiometría, la biopsia de colon y las pruebas genéticas.
Hasta el momento, no existe tratamiento ni cura para el síndrome de Waardenburg. El síntoma típico, que es la sordera, se trata como cualquier otra sordera irreversible. Otros problemas, como los cambios neurológicos y estructurales y la enfermedad de Hirschsprung, se tratan sintomáticamente.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%AD_a_Waardenburg
http://www.scielo.br/pdf/rboto/v69n1/a19v69n1.pdf
http://www.cefac.br/revista/revista63/Artigo%2013.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Waardenburg_syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/waardenburg-syndrome
