Written by LA Síndrome de Williams (SW), también conocida como Williams-Beuren, fue descrita por primera vez en 1961 por John Williams, un cardiólogo de Nueva Zelanda, y en 1962 fue descrita por el doctor AJ Beuren, en Alemania. Los médicos informaron cuadros clínicos de niños que presentaban estenosis aórtica supravalvular, retraso mental, cara peculiar e hipercalcemia.
Se sabe que esta enfermedad tiene una etiología genética y afecta a ambos sexos por igual. Se estima que 1 de cada 20.000 niños nace con SW.
Dentro del cuadro clínico que presentan los pacientes, es común experimentar dificultades de alimentación en los primeros años de vida, entre ellos vómitos, negativa a comer, pueden experimentar irritación y llanto excesivo. El rostro peculiar se caracteriza por una nariz pequeña y erguida, cabello rizado, labios carnosos, dientes pequeños y una sonrisa frecuente (apariencia facial “élfica”). Es común que las personas con esta enfermedad tengan voz nasal.
Los cambios cardíacos, renales y dentales son comunes. Los pacientes necesitan orinar con más frecuencia, tienen problemas de coordinación y equilibrio y son de baja estatura en comparación con sus padres, pero esto suele estar dentro del rango normal para su edad. Estos niños suelen tener un retraso psicomotor y sus problemas de aprendizaje pueden variar ampliamente. En estos individuos se puede observar un patrón de habilidades diferenciado y características de comportamiento y personalidad muy peculiares como, por ejemplo, facilidades para aprender rimas y canciones, con sensibilidad musical y buena memoria auditiva. En general, los niños con SW son sociables y comunicativos; sin embargo, no verbalmente (usan contacto visual, expresiones faciales y gestos). Estos niños suelen empezar a hablar y caminar más tarde de lo habitual.
El diagnóstico se puede llegar al seguimiento de los síntomas que presenta el paciente, con la confirmación generada por el examen de ADN, que proporciona resultados 100% precisos.
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas, especialmente aquellos que comprometen el buen funcionamiento del organismo. En el caso de hipercalcemia, se recomienda eliminar la vitamina D de la dieta y reducir la ingesta de calcio. La cirugía cardíaca se realiza cuando es necesario, así como la terapia del habla. Dado que los problemas renales son frecuentes en pacientes con SW, es necesario evaluar periódicamente la función renal.
Fuentes:
http://www.deficienteolidario.com.br/index.php?/sindrome-de-williams/sindrome-de-williams/o-que-ea-sindrome-de-williams.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Williams_Syndrome
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm
http://www.swbrasil.org.br/geral/caracteristicas
http://revistavivasaude.uol.com.br/Edicoes/27/artigo22388-2.asp
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/197.pdf
