Written by LA síndrome oculocerebrorrenal, también conocido como Síndrome de Lowe, es una rara enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X. Fue descrita por primera vez en 1952 por los médicos Charles Lowe, Terrey y MacLachlan, en Boston, Estados Unidos.
Esta patología se transmite de forma recesiva y es el resultado de cambios en el gen OCLR-1, ubicado en el cromosoma X q25-q26, que codifica la enzima fosfatidilinositol bisfosfato 5-fosfatasa ubicada en el aparato de Golgi. La mutación de esta enzima provoca la acumulación intracelular de su sustrato PIP2, que es un fosfolípido que juega un papel fundamental en los procesos celulares.
Este síndrome se caracteriza por cambios multisistémicos, que afectan especialmente a los ojos, el sistema nervioso central y los riñones.
Entre las manifestaciones clínicas se encuentran cataratas congénitas y glaucoma, retraso global en el desarrollo neuropsicomotor, hipotonía e hiporreflexia, deterioro cognitivo severo y alteraciones tubulares renales. Además, también puede haber convulsiones, criptorquidia y pérdida de audición, junto con otros cambios oculares, como nistagmo, enoftalmia y pupilas mióticas. Como resultado de los cambios tubulares, pueden producirse cambios en el músculo esquelético como, por ejemplo, luxación de cadera, raquitismo, hipermovilidad articular, fracturas patológicas y deficiencia de peso y altura.
Típicamente, en el primer año de vida del paciente aparece el síndrome de Fanconi, inicialmente caracterizado por aminoaciduria generalizada y disminución de la reabsorción de urea, fosfato y bicarbonato. Suele haber proteinuria; sin embargo, varía la intensidad, la edad a la que aparece y la velocidad de progresión con pérdida de función renal.
Afecta casi exclusivamente a varones, ya que es un síndrome de herencia recesiva, ligado al cromosoma X, y las mujeres con el síndrome se identifican por presentar opacidad lenticular.
Cuanto antes se descubra el síndrome, mayores serán las posibilidades de que la intervención terapéutica reduzca el riesgo de complicaciones. El diagnóstico aún se suele realizar a través del cuadro clínico que presenta el paciente, con la aparición de cataratas bilaterales y la presencia de enfermedad renal, asociada a una prueba positiva de deficiencia enzimática.
No existe cura para la enfermedad. El tratamiento es solo sintomático.
Fuentes:
http://www.scielo.br/pdf/jbn/v32n2/v32n2a11.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Oculocerebrorenal_syndrome
http://emedicine.medscape.com/article/1214184-overview
