Síndrome uña-rótula – Enfermedades genéticas

LA síndrome de rótula ungueal, también conocido como síndrome de Fong, ónico-osteodisplasia hereditaria, o incluso síndrome del cuerno ilíaco, es un trastorno genético caracterizado por la tétrada clínica de cambios en las uñas, rodillas, codos y la presencia de cuernos ilíacos.

Fue descrita por primera vez por Chatelain, en el año 1820. Es una enfermedad rara, de herencia autosómica dominante, con un alto grado de penetración y expresión variable.

Se estima que en Estados Unidos este trastorno afecta a 4,5 por 1 millón de personas, mientras que en Inglaterra afecta a 22 por 1 millón de habitantes, sin predilección por la etnia ni el género.

Se identificaron mutaciones en el brazo largo del cromosoma 9, más específicamente en el gen LMX1B.

Las manifestaciones clínicas incluyen:

• Hipoplasia o ausencia rotuliana;
• Miniaturas displásicas, hipoplásicas o ausentes;
• Prominencias ilíacas (cuernos ilíacos);
• Anormalidades en los codos, incluida la hipoplasia de la cabeza radial.

Este síndrome también puede aparecer asociado a un trastorno renal, que puede variar desde proteinuria leve hasta un cuadro significativo de insuficiencia renal y, en ocasiones, llevar a la muerte, comúnmente en la tercera década de la vida. La enfermedad renal es la forma más grave del síndrome en cuestión.

También puede haber cambios oculares, siendo el glaucoma de ángulo abierto el más significativo, que puede conducir a una pérdida total o parcial de la visión.

El diagnóstico se puede realizar a través del cuadro clínico que presenta el individuo, junto con exámenes radiográficos, siendo confirmado mediante pruebas genéticas. Sin embargo, muchas familias permanecen sin diagnosticar durante varias generaciones, simplemente debido a la falta de conocimiento del síndrome.

El tratamiento varía según cada caso. Depende del cuadro clínico y de la edad del paciente.

Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADdrome_unha-patela
http://www.moreirajr.com.br/revistas.asp?fase=r003&id_materia=4240
http://www.jvascbr.com.br/04-03-03/04-03-03-273/04-03-03-273.pdf