Talasemia: causas, síntomas, tratamientos

LA talasemia (palabra del griego thalassa = mar; haemas = sangre), también conocida como Anemia de Cooley (primer médico que describió la enfermedad en 1925), es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta a la sangre.

Se caracteriza por anemia leve o grave, debido a la reducción de la hemoglobina y menos glóbulos rojos (glóbulos rojos) de lo normal. En las personas con talasemia, los genes que codifican la hemoglobina (la proteína de los glóbulos rojos que transportan oxígeno) faltan o son diferentes.

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Hay dos tipos de talasemia:

  • α-talasemia: cuando el defecto genético está en la cadena α de la hemoglobina.
  • β-talasemia: cuando el defecto genético está en la cadena β de la hemoglobina.

Este defecto genético es más prevalente en poblaciones del suroeste de Asia y China (α-talasemia), y también en Grecia e Italia (β-talasemia). Por predominar en poblaciones que viven alrededor del Mediterráneo, también se les llama Anemia mediterránea.

Debido a que es una enfermedad hereditaria, se transmite de generación en generación. El cuadro clínico que presentan los individuos con estos genes es muy variable, dependiendo de la carga genética, ya sea homocigota o heterocigota. En pocas palabras, se puede dividir en dos cuadros clínicos completamente diferentes:

  • Talasemia mayor: esta condición es más rara, la anemia es severa, comienza en los primeros meses de vida del individuo, se acompaña de ictericia, deformidades óseas y esplenomegalia.
  • Talasemia menor: existe la presencia de anemia leve, con la que el individuo normalmente puede vivir, y en ocasiones ni siquiera hay anemia.

En la talasemia menor, surge la sospecha cuando se investiga una anemia leve en un individuo. En el caso de la talasemia mayor, el diagnóstico se realiza en los primeros meses de vida, como consecuencia de una anemia grave. En ambas formas, las pruebas de laboratorio que estudian la hemoglobina sanguínea, como la cromatografía de hemoglobina, en asociación con las formas de los glóbulos rojos, hacen el diagnóstico.

La mayoría de las veces, la talasemia menor no necesita tratamiento. Sin embargo, en determinadas situaciones, como el embarazo, se recomienda la suplementación con ácido fólico en la dieta. Es importante evitar la ingesta de sales de hierro, ya que la talasemia se asocia a una mayor absorción de hierro de la dieta. Esta ingesta excesiva puede resultar en una acumulación exacerbada de hierro.

El tratamiento de la talasemia mayor es mucho más complicado. Incluye un programa de transfusión de sangre permanente, esplenectomía y el uso de quelantes para eliminar el exceso de hierro resultante de numerosas transfusiones. Cuando el paciente tiene un donante de médula ósea compatible, este tipo de procedimiento puede estar indicado.

Fuentes:
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?411
http://en.wikipedia.org/wiki/Thalassemia
http://www.copacabanarunners.net/talassemia.html
http://www.fleury.com.br/clientes/saudedia/doencas/pages/talassemia.aspx
http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/4824/talassemia

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