testículo feminizante –

Rara anomalía congénita caracterizada por una feminización más o menos marcada de los genitales externos en un sujeto de sexo masculino genético y gonadal (cariotipo XY y presencia de testículos).

Causas

El testículo feminizante es una forma de pseudohermafroditismo masculino (caracterizado por la ausencia de genitales externos o por la presencia de más o menos órganos femeninos), debido a una insensibilidad de los órganos a los andrógenos (principalmente a la testosterona).

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El mecanismo involucrado es un déficit cuantitativo o cualitativo en los receptores de andrógenos celulares, cuya función es permitir que la testosterona se una a la célula para llevar allí su mensaje. Los sujetos afectados tienen un cariotipo masculino XY normal y una secreción normal de testosterona, pero la testosterona permanece ineficaz, lo que resulta en la ausencia total o parcial de masculinización (pene y testículos ausentes o más o menos bien formados cuya localización es interna).

Diferentes tipos de testículos feminizantes.

Hay dos formas clínicas de esta anomalía.

La forma completa es una enfermedad hereditaria muy rara, de transmisión recesiva y ligada al sexo (la enfermedad se transmite a través de uno de los dos cromosomas X de la madre y solo a los varones). Causaría un déficit completo (ausencia o no funcionamiento) de receptores de andrógenos y se caracteriza por la ausencia total de diferenciación masculina durante la embriogénesis y por la ausencia de características viriles en la pubertad. El aspecto físico es puramente femenino, sin ambigüedad al nacer: vulva formada, pero vagina corta y útero ausente. En ocasiones, el diagnóstico se realiza en la infancia tras el descubrimiento de testículos intraabdominales o inguinales. En la pubertad, se desarrollan las mamas, pero hay amenorrea (ausencia de períodos) y ausencia de vello axilar y púbico. La orientación psicosexual es femenina. El tratamiento implica la extirpación de los testículos después de la pubertad, ya que corren el riesgo de degenerar en tumores malignos, seguida de una terapia de reemplazo de estrógeno-progestágeno para mantener las características sexuales secundarias femeninas.

La forma incompleta, excepcional, es una anomalía familiar que se cree que se debe a una disfunción de los receptores de andrógenos. Produce ambigüedad sexual al nacer o, más a menudo, masculinización incompleta en la pubertad (desarrollo de las mamas, pene pequeño, posición anormal de los testículos, escasa vellosidad). El tratamiento al nacer puede implicar una cirugía después de la selección del sexo. La masculinización se puede promover más tarde prescribiendo dosis masivas de andrógenos.

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