Written by LA tricotiodistrofia (TTD) es un término que designa una enfermedad neuroectodérmica autosómica recesiva, que se caracteriza por un cabello fino, pequeño y quebradizo y un cuero cabelludo frágil. Los análisis químicos realizados en el cabello de personas con esta enfermedad revelan una baja concentración de azufre, con la composición del aminoácido cisteína.
Los síntomas relacionados con la tricotiodistrofia involucran varias anomalías en órganos del ectodermo y neuroectodermo. Además de los cambios en las cabezas y pelos de pestañas y cejas, puede existir la presencia de rasgos faciales peculiares, como mentón retraído, oreja protuberante, entre otros.
El TTD se asocia a menudo con retraso mental, ronquera, malformaciones urológicas, hipogonadismo, distrofia ungueal y, ocasionalmente, fotosensibilidad y osteosclerosis de la columna lumbar.
El diagnóstico se puede obtener mediante pruebas de laboratorio del cabello, como microscopía de luz polarizante (patrón de cola de tigre), microscopía electrónica y análisis de aminoácidos del cabello hidrolizado con un foco de cisteína. Sin embargo, solo unas pocas instituciones determinan la composición de aminoácidos de las muestras de uñas y cabello humano, un procedimiento que requiere una preparación especial de la muestra.
No existe un tratamiento específico para TTD, y solo se realiza tratamiento sintomático junto con seguimiento psicológico y fotoprotección.
Fuentes:
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/12497
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=934
http://www.medigraphic.com/pdfs/derma/cd-2007/cd073i.pdf
