trisomía 21 o mongolismo o síndrome de Down

Anomalía cromosómica resultante de un cromosoma 21 supernumerario.

Frecuencia

La frecuencia de la trisomía 21, que afecta a 1 de cada 650 niños, aumenta considerablemente con la edad de la madre, especialmente después de los 35 años. Se estima que el 2,5% de los fetos son portadores de esta anomalía cromosómica en mujeres mayores de 40 años. Hay alrededor de 400.000 personas en Europa con síndrome de Down.

Causas

Esta enfermedad congénita se debe con mayor frecuencia a la existencia de un cromosoma supernumerario que se agrega al 21^mi par de cromosomas, por lo que el sujeto afectado tiene 47 cromosomas en lugar de 46. Más raramente, uno de los cromosomas 21 del padre o de la madre se transfiere a otro cromosoma: el sujeto tiene entonces sólo 45 cromosomas; él mismo no se ve afectado, pero corre el riesgo de tener un hijo que lo hará. La evolución paralela de la edad de la madre y la frecuencia de la trisomía 21 sugiere que el óvulo está más involucrado que el espermatozoide en la constitución de esta anomalía. Esto ocurre durante las primeras divisiones celulares que siguen a la fertilización.

Tipos de síndrome de Down

Hay tres tipos principales de síndrome de Down:

• Trisomía 21 simple (93-95% de los casos): Todas las células del individuo tienen 47 cromosomas. Representa entre el 93 y el 95% de los casos de síndrome de Down;
• Translocación (4-6% de los casos): el cromosoma extra del par 21 está unido a otro cromosoma;
• Mosaico (1-3% de los casos): Solo una parte de las células se ven afectadas por la alteración genética, quedando algunas con 47 cromosomas y otras con 46.

La trisomía 21 se diagnostica mediante un examen llamado cariotipo, que es la representación del conjunto de cromosomas de una célula.

[ align=»alignleft» width=»337″] Cariotipo de una persona del sexo femenino con síndrome de Down (trisomía 21)

Señales

Al nacer, la mayoría de los niños con síndrome de Down tienen los ojos demasiado separados, con hendiduras palpebrales inclinadas y alineadas medialmente por un pliegue cutáneo llamado epicanto. Otras anomalías morfológicas son sugerentes: la parte posterior de la cabeza es ancha y plana, la cara redonda, la nariz pequeña y vuelta hacia arriba; la lengua, voluminosa, sale a menudo por la boca entreabierta. También hay un pliegue palmar transversal único. Estos niños son pequeños.

Estas características morfológicas están asociadas a otros signos menos conocidos, como hipotonía muscular, trastornos de sensibilidad (los sujetos son menos vulnerables al dolor) o trastornos metabólicos (deficiencias de vitaminas, descenso de azúcar en sangre, por ejemplo). Los déficits inmunológicos explican la gran susceptibilidad a las infecciones de los niños con síndrome de Down. También pueden verse afectados por malformaciones (cardiopatía congénita); están más expuestos a la aparición de leucemia aguda, envejecimiento prematuro (alteraciones auditivas o visuales, demencia senil).

La discapacidad mental está presente en todos los casos, variando el cociente de inteligencia según los sujetos de 30 a 80. Pero muchas personas con síndrome de Down son capaces de aprender, algunas incluso pueden iniciarse en la lectura, incluso en la escritura.

El crecimiento de los individuos afectados es lento y su pubertad tardía. Las niñas son fértiles y los niños estériles. Los niños nacidos de madres con síndrome de Down corren el riesgo de tener la aberración cromosómica ellos mismos.

Una persona con síndrome de Down suele tener las siguientes características, además del retraso mental, según Hall (1964, 1966):

• Cara Plana
• Hendidura oblicua del párpado
• Orejas displásicas
• Piel abundante en el cuello
• Pliegue palmar transversal único
• Hiperasticidad articular
• Pelvis displásica
• Displasia de la falange media del quinto dedo.

Estas características varían de una empresa a otra. Pueden tener varios al mismo tiempo o muy pocos. La intensidad también varía. Normalmente, los individuos son de baja estatura y casi el 40% de los casos tienen problemas cardíacos como defectos en el tabique interventricular y el cojín endocárdico. Las enfermedades cardíacas son la principal causa de muerte en los niños con síndrome de Down.
También tienen malformaciones en el tracto gastrointestinal, hipoacusia y tienen características de la enfermedad de Alzheimer.

Características del síndrome de Down

• Retraso mental;
• Debilidad muscular (hipotonía);
• Baja estatura;
• Anomalía cardíaca;
• Perfil aplanado;
• Orejas pequeñas con implantación baja;
• Ojos con hendiduras oblicuas en los párpados;
• Lengua grande, protuberante y estriada;
• Curva del quinto dedo (dedo meñique);
• Mayor distancia entre el primer y segundo dedo del pie;
• Pliegue simple en las palmas de las manos.

Características cerebrales y cognitivas del síndrome de Down

• Retraso mental;
• Desarrollo deficiente del cerebro;
• Microcefalia al nacer;
• Disminución del peso total del cerebro;
• Cerebelo más pequeño de lo normal;
• Discapacidades auditivas, visuales, de memoria y del lenguaje;
• Los individuos adultos a menudo experimentan cambios característicos de la enfermedad de Alzheimer.

Diagnóstico

El examen físico del niño por sí solo permite evocar el diagnóstico, que luego será confirmado por el estudio del cariotipo. El análisis preciso de este último también permitirá orientar a los padres durante el posterior asesoramiento genético.

El diagnóstico prenatal se basa en el análisis de las células del líquido amniótico recogidas por amniocentesis alrededor de los 17 años.^mi semana de amenorrea (ausencia de períodos). El análisis de la hormona gonadotrópica coriónica (hCG), secretada por los ovarios y luego por la placenta durante el embarazo, se puede realizar alrededor de los 16 años.^mi semana de amenorrea en mujeres mayores de 30 años: un aumento anormal de esta tasa sugiere una anomalía cromosómica. Este ensayo es uno de los marcadores séricos de la trisomía 21.

Además, en 2013 se autorizaron en Francia nuevas pruebas de cribado genético para la trisomía 21 a partir de sangre materna. Permiten reducir los exámenes de riesgo potencial para el feto.

Tratamiento y pronóstico

No existe un tratamiento específico, pero es probable que una gran cantidad de medidas mejoren la calidad de vida de los niños con síndrome de Down. La asistencia especializada, recibida desde la primera infancia, permitirá el desarrollo de un proyecto educativo adaptado a cada niño. Posteriormente, esta ayuda puede, según el caso, relajar o intensificar.

La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down, que en el pasado no superaba en general la adolescencia, se ha incrementado considerablemente gracias a los avances de la medicina (terapia con antibióticos) y la cirugía (procedimientos realizados en enfermedades cardíacas).

Cuidados especiales

Los portadores son más susceptibles a infecciones del tracto gastrointestinal, del tracto respiratorio y del tracto urinario, relacionadas con un defecto en los linfocitos T.

Los niños portadores tienen hipogonadismo, es decir, el tamaño del pene es pequeño. Las niñas también tienen hipogonadismo, la vagina es pequeña y puede tener amenorrea, que es la ausencia de menstruación.

Muchos niños con problemas cardíacos deben someterse a una cirugía y recibir asistencia durante mucho tiempo.

Algunos niños con síndrome de Down tienen hipotiroidismo congénito. La frecuencia de las convulsiones aumenta, la apnea del sueño, la leucemia y los problemas cutáneos también.

La protuberancia de la lengua puede interrumpir la lactancia y llevar más tiempo. Aproximadamente el 3% tiene problemas oculares, como cataratas y glaucomas, y necesitan tratamiento quirúrgico. También son frecuentes la miopía y el estrabismo. Tienen problemas ortopédicos, como dislocaciones.

La obesidad es un problema frecuente en la adolescencia y la dieta necesita mucha atención.