Written by LA Trombastenia de Glanzmann consiste en un raro trastorno de la función plaquetaria, resultante de una deficiencia del receptor de fibrinógeno en una glicoproteína plaquetaria, GPIIb / IIIa, un conjunto de integrinas presentes en la superficie de las plaquetas que sufre cambios estructurales cuando se activan.
En 1918, Glanzmann confirió el término trombastenia a un grupo heterogéneo de pacientes que presentaban un trastorno crónico de la coagulación cuya principal característica es el cambio en la coagulación.
Esta patología es genética autosómica recesiva. En otras palabras, ambos padres deben ser portadores de un gen defectuoso y transmitirlo a su hijo. La trombastenia de Glanzmann se observa con mayor frecuencia en regiones del mundo donde los matrimonios entre parientes son comunes y pueden afectar a ambos sexos.
Las manifestaciones clínicas varían de un individuo a otro, desde hemorragias leves hasta afecciones hemorrágicas graves y potencialmente mortales. Los síntomas generalmente se observan durante la niñez e incluyen:
- Propensión a los moretones;
- Epistaxis;
- Menorragia;
- Sangrado gingival;
- Sangrado anormal después de procedimientos quirúrgicos, como circuncisión, procedimientos dentales, entre otros;
- En raras ocasiones, puede haber sangre en el vómito, las heces o la orina, debido a una hemorragia gastrointestinal o en el tracto urinario.
El diagnóstico debe incluir la historia clínica del paciente y las pruebas para comprobar el tiempo de sangrado y la agregación plaquetaria.
Por lo general, los pacientes con este trastorno necesitan tratamiento solo durante la cirugía o cuando sufren una lesión o trauma. Si es necesario, el tratamiento para la trombastenia de Glanzmann incluye:
- Fármacos antifibrinolíticos;
- Factor VIIa recombinante;
- Anticonceptivos hormonales, para controlar el sangrado menstrual excesivo;
- Selladores de fibrina;
- Suplementos de hierro, cuando hay anemia debido a un sangrado excesivo o prolongado;
- Transfusiones de plaquetas en casos de sangrado severo.
Los pacientes con trastornos plaquetarios no deben utilizar determinados fármacos, como aspirina, antiinflamatorios y anticoagulantes, ya que pueden provocar una exacerbación de los síntomas hemorrágicos.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Trombastenia_de_Glanzmann
http://boasaude.uol.com.br/realce/emailorprint.cfm?id=13184&type=lib
http://www.wfh.org/3/1/1_3_Other_bleeding_disorders_Glanzmann_SP.htm
http://emedicine.medscape.com/article/200311-overview
