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LA Enfermedad de Pompe, también conocida como glucogenosis tipo II, es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico (DDL), cuya etiología es la actividad insuficiente de la enzima ácida α-glucosidae. Esto, a su vez, es responsable de la degradación del glucógeno intra-lisosomal, lo que resulta en la concentración de glucógeno dentro de los lisosomas. Este trastorno […]
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LA Enfermedad de Refsum consiste en un trastorno genético raro, que pertenece al grupo de las leucodistrofias, caracterizado por la presencia de debilidad o entumecimiento en manos y pies (neuropatía periférica). Este trastorno fue descrito por primera vez por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum, en 1945, cuando informó del caso de 4 pacientes de […]
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LA La enfermedad de Kawasaki (DK), también llamado Síndrome de Kawasaki, es una vasculitis sistémica idiopática que puede dar lugar a aneurismas, especialmente de las arterias coronarias. Esta enfermedad se caracteriza por afectar la boca, la piel y los ganglios linfáticos y afecta, especialmente, a los niños menores de 5 años. Su etiología aún se […]
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LA Enfermedad de Caroli es una enfermedad congénita que afecta al hígado. Fue descrito por primera vez en 1958, en París, por el gastroenterólogo Jacques Caroli. Hay dos subtipos de esta patología. La primera, denominada Enfermedad de Caroli, es un trastorno poco común que conduce a una dilatación segmentaria multifocal de los conductos biliares intrahepáticos, […]
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Esta enfermedad afecta a organismos que rechazan radicalmente la gluten, sustancia contenida en trigo, avena, centeno, cebada y malta. LA Enfermedad celiaca afecta al intestino delgado, provocando más o menos falta de desarrollo de las pequeñas protuberancias que recubren la mucosa, lo que se traduce en una mala digestión de elementos nutritivos, vitaminas, agua y […]
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LA enfermedad de alexander se trata de un trastorno genético poco común, de carácter autosómico dominante, que afecta a la sustancia blanca del cerebro, especialmente en lactantes y niños, y suele conducir a la muerte a los pocos años de su aparición. La ocurrencia de esta enfermedad es rara, con la forma infantil, que representa […]
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LA enfermedad de Canavan, también conocido como Síndrome de kanavan, es una enfermedad neurodegenerativa muy común en la infancia. Esta condición es congénita, relacionada con un gen, caracterizada por una deficiencia de la enzima aspartoacilasa y por la acumulación de ácido N-acetilaspártico, así como su metabolismo, ácido N-acetilaspartilglutámico, en los tejidos de los individuos afectados. […]
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LA arteritis temporal, también llamada arteritis de células gigantes, o Enfermedad de horton, es una vasculitis sistémica, de carácter autoinmune, más comúnmente observada en adultos, especialmente en ancianos. Afecta preferentemente a las arterias de mayor calibre, como las arterias temporal, carótida, vertebral y aorta. Otras comúnmente afectadas son las arterias ciliar, oftálmica y central de […]
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LA campilobacteriosis genital bovina, anteriormente conocido como vibriosis, es una enfermedad venérea infecciosa causada por la bacteria Campylobacter fetus subespecie venerealis. Esta enfermedad es responsable de grandes pérdidas económicas en la ganadería debido a que ocasiona varios problemas como: repetición de celos, muerte embrionaria y esterilidad enzoótica de hembras infectadas. Cuando el toro está infectado, […]
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Aunque el cáncer de vesícula biliar es infrecuente, representa la neoplasia más frecuente del sistema biliar. Hay varios tipos de tumores que pueden aparecer en este órgano y el colangiocarcinoma es el tumor maligno más común. En Estados Unidos hay más reportes de casos de cáncer de vesícula biliar, en comparación con Brasil, y aún […]
