Written by LA citrulinemia se define como un trastorno hereditario autosómico recesivo del ciclo de la urea, que conduce a la acumulación de amoníaco y otras sustancias tóxicas en el torrente sanguíneo.
Hay dos formas distintas de citrulinemia, que resultan de mutaciones en diferentes genes. Son ellas:
- Citrulinemia tipo I o clásica: suele aparecer en los primeros días de vida. Los niños afectados por este tipo de citrulinemia parecen ser normales, sin embargo, una vez que las sustancias tóxicas se acumulan en el cuerpo, el niño comienza a experimentar letargo, problemas de alimentación, vómitos, convulsiones y pérdida del conocimiento. Es poco común, pero la forma más leve de citrulinemia puede aparecer más tarde en la niñez o la edad adulta. La aparición de esta última se relaciona con la aparición de cefalea intensa, pérdida parcial de la visión, falta de coordinación, falta de equilibrio y letargo. Algunas personas con citrulinemia tipo I pueden estar asintomáticas.
- Citrulinemia tipo II: afecta especialmente al sistema nervioso, provocando confusión mental, agitación, amnesia, cambios de comportamiento, convulsiones y coma, que pueden provocar la muerte. En determinados casos, las manifestaciones clínicas de este tipo de citrulinemia aparecen en la edad adulta, que pueden desencadenarse por el uso de determinadas drogas, infecciones, cirugías y consumo de bebidas alcohólicas. Además, este trastorno puede surgir en adultos que han tenido colestasis intrahepática neonatal.
El diagnóstico se establece comprobando los niveles de aminoácidos en sangre y orina, siendo el nivel de citrulina alto en sangre, mientras que el nivel de arginina es bajo. En la orina, se identifica un nivel elevado de ácido orótico. Los estudios de enzimas también son útiles para hacer el diagnóstico.
El tratamiento de este trastorno implica adoptar una dieta baja en proteínas y suplementos de arginina. Además, el paciente con citrulinemia debe evitar estar sin comer durante períodos prolongados. Se puede utilizar el fármaco fenilbutirato de sodio. Existe la posibilidad de administrar glucosa y líquidos por vía intravenosa, en asociación con otros medicamentos, en el caso de un episodio sintomático agudo, para facilitar la eliminación de sustancias tóxicas del organismo.
Fuentes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia
http://en.wikipedia.org/wiki/Citrullinemia
http://www.health.gov.on.ca/english/providers/program/child/screening/pdf/fs_citru.pdf
