Written by LA coroideremia, también llamada distrofia tapeto-coroidea, es una distrofia coriorretiniana hereditaria, caracterizada por una pérdida progresiva de la visión, que suele afectar a los varones, debido a su patrón de transmisión genética recesiva ligada al cromosoma X. Los portadores del gen defectuoso presentan un cuadro incompleto de la patología.
Se estima que la prevalencia de coroideremia es de alrededor de 1 individuo afectado por cada 50.000 a 10.000 nacidos vivos. Se cree que esta condición es responsable de aproximadamente el 4% de todas las ceguera.
Comúnmente, el primer síntoma que manifiestan las personas con esta patología es la ceguera nocturna (discapacidad visual en zonas de poca luz), que se presenta en la infancia. En consecuencia, hay una reducción progresiva del campo visual, así como una reducción de la agudeza visual. Estos problemas son el resultado de una pérdida permanente de células en el tejido de la retina, que es sensible a la luz, así como en la coroides. Esta deficiencia tiende a evolucionar gradualmente y conduce a la ceguera, generalmente en la edad adulta.
Para el diagnóstico de esta patología, los exámenes visuales como el fondo de ojo y el campo visual muestran muchos cambios significativos. Las pruebas electrofisiológicas muestran respuestas muy alteradas en el electrorretinograma y en los potenciales evocados visuales. Para confirmar el diagnóstico, existen pruebas genéticas capaces de diagnosticar coroideremia.
Existe un nuevo tratamiento que aún se encuentra en fase de prueba que tiene como objetivo prevenir la muerte de células en la retina y la coroides inyectando copias de genes sanos en esta ubicación. Si se logra el éxito con la implementación de esta técnica, se puede utilizar para tratar una amplia variedad de deficiencias visuales, como la degeneración macular, una de las formas más comunes de ceguera en las personas mayores.
Fuentes:
http://www.portaldaretina.com.br/home/saibamais.asp?cod=165
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/choroideremia
http://en.wikipedia.org/wiki/Choroideremia
http://www.bbc.co.uk/news/health-15446912
