Enfermedad de la orina con jarabe de arce – Leucinosis – Enfermedades

LA enfermedad de la orina con jarabe de arce, también conocido como leuquinosis, es un trastorno hereditario que afecta el metabolismo de los aminoácidos.

Este error innato del metabolismo se debe a una deficiencia de la enzima cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada, lo que lleva a la acumulación, en el torrente sanguíneo, de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Como resultado de esta acumulación, existe una interferencia con las funciones cerebrales.

Afecta aproximadamente a 1 persona de cada 185.000 nacidos vivos en todo el mundo. Se sabe que mutaciones en los genes BCKDHA, BCKDHB, DBT y LDN son las responsables de provocar esta patología.

Las manifestaciones clínicas suelen aparecer entre el cuarto y el séptimo día de vida e incluyen letargo, dificultad para succionar, vómitos, deshidratación, pérdida de peso, hipotonía axial que se alterna con hipertonía de las extremidades, opistótonos, convulsiones y signos de edema cerebral. Además, la orina de los pacientes tiene un olor dulce similar al del jarabe de arce.

La confirmación del diagnóstico se logra mediante el análisis de los niveles séricos de leucina, isoleucina y valina, que se encuentran elevados en la enfermedad, mediante análisis cuantitativo de aminoácidos.

El tratamiento de esta enfermedad implica la inhibición del catabolismo proteico, el mantenimiento de la síntesis proteica y la prevención de la deficiencia de aminoácidos esenciales, mediante el consumo de proteínas en forma hidrolizada de aminoácidos libres de leucina, isoleucina y valina, con el fin de prevenir daños a crecimiento y desarrollo intelectual. Además, el tratamiento del edema cerebral debe realizarse durante su evolución aguda, pudiendo ser necesario el uso de diuréticos, suero salino hipertónico, manitol y soporte ventilatorio. Puede ser necesario realizar hemodiálisis o puede ser necesaria diálisis peritoneal para reducir el nivel de aminoácidos.

Fuentes:
http://www.medicina.ufmg.br/rmmg/index.php/rmmg/article/viewFile/233/216
http://www.articleset.net/Health_articles_en_Detailed-Information-on-male-syrup-urine-disease.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Maple_syrup_urine_disease
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=maplesyrupurindisease