Las enfermedades genéticas son aquellas que involucran alteraciones en el material genético, es decir, en el ADN.
Algunos de ellos pueden tener un carácter hereditario, transmitiéndose de padres a hijos.
Sin embargo, no todas las enfermedades genéticas son hereditarias. Un ejemplo es el cáncer, es causado por cambios en el material genético, pero no se transmite a la descendencia.
Tipos
Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
- Monogenético o mendeliano: Cuando solo se modifica un gen.
- Multifactorial o poligénico: Cuando más de un gen se ve afectado y todavía se producen interferencias de factores ambientales.
- cromosómico: Cuando los cromosomas sufren cambios en su estructura y número.
Por ejemplo, sabemos que la especie humana tiene 23 pares de cromosomas, si hay falta o exceso de uno de ellos surge una enfermedad genética.
¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes?
Las principales enfermedades genéticas en humanos son:
Sindrome de Down
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21.
Los pacientes con el síndrome tienen debilidad muscular, orejas más cortas de lo normal, retraso mental leve y baja estatura.
Anemia de células falciformes
La anemia falciforme es una alteración genética de carácter hereditario, en la que los glóbulos rojos pierden su forma normal y adquieren una forma falciforme.
Esta condición dificulta el paso de los glóbulos rojos a través de los vasos sanguíneos y compromete la oxigenación de los tejidos.
Diabetes
La diabetes es una enfermedad que compromete la producción de la hormona insulina, encargada de controlar el nivel de glucosa en sangre.
En Brasil, aproximadamente el 7% de la población tiene diabetes.
Cáncer
Algunos cánceres son causados por factores genéticos. El término representa un conjunto de enfermedades que se caracterizan por un crecimiento celular desordenado que puede extenderse por todo el cuerpo.
Daltonismo
El daltonismo es una herencia ligada al sexo, concretamente al cromosoma X. Se caracteriza por la incapacidad de distinguir colores como el rojo y el verde.
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enfermedades genéticas raras
Algunas enfermedades genéticas son extremadamente raras, es decir, tienen una baja incidencia en la población. Conozca algunos de los más conocidos:
Distrofia muscular de Duchene
La distrofia muscular de Duchene es recesiva y ligada al cromosoma X. Se caracteriza por la ausencia de la proteína distrofina, lo que provoca debilidad muscular.
Fibrosis quística
La fibrosis quística es una herencia autosómica recesiva caracterizada por la producción de secreciones que se acumulan en los pulmones y el páncreas.
Síndrome de Patau
El síndrome de Patau o trisomía 13 es causado por la presencia de un cromosoma extra en el par número 13.
La enfermedad puede provocar una serie de cambios físicos y fisiológicos.
Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma sexual X, lo que da lugar al siguiente cariotipo 45, X. Por tanto, afecta únicamente al sexo femenino.
La enfermedad afecta a 1 de cada 3000 nacimientos de mujeres. Además, la tasa de abortos puede llegar hasta el 97%.
albinismo
El albinismo es una enfermedad autosómica recesiva. Compromete la producción de melanina, el pigmento responsable del color de la piel, los ojos y el cabello.
Por tanto, las personas afectadas tienen la piel muy blanca, además de cabello y ojos claros.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una herencia autosómica recesiva. La enfermedad impide el metabolismo del aminoácido fenilalanina, que se acumula en la sangre y puede comprometer algunas funciones corporales, especialmente en el cerebro.
progeria
La progeria se manifiesta en la infancia y se caracteriza por un envejecimiento acelerado, que puede ser hasta 7 veces más rápido de lo natural.
Se estima que llega a 1 de cada 8 millones de nacimientos. Es común que las personas con la enfermedad vivan hasta los 15 años.
Hipertricosis
La hipertricosis es una condición muy rara, caracterizada por un crecimiento excesivo de vello, que cubre prácticamente todo el cuerpo.
Se estima que la hipertricosis afecta a 1 de cada mil millones de nacimientos.
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