Written by LA picnodisostosis (palabra del griego, picnos= denso; dis= defectuoso; ostosis= hueso) también llamado síndrome de mucopolisacaridosis VI o síndrome de Maroteaux-Lamy, es una displasia esquelética autosómica recesiva rara.
Fue en 1962 que Maroteau y Lamy reconocieron esta condición como una entidad separada.
Afecta a ambos sexos, con informes de consanguinidad entre los padres en aproximadamente el 30% de los casos. La alteración genética se observa en el cromosoma 1q21, más concretamente en el gen que codifica la enzima catepsina K, secretada por los osteoclastos, responsable de la división de las proteínas de la matriz ósea.
Esta patología se caracteriza por talla baja, osteosclerosis, con propensión a fracturas óseas múltiples, hipoplasia de la mandíbula, ángulo mandibular obtuso, retraso en el cierre de fontanelas, presencia de anomalías en la formación dentaria, displasia de las clavículas y desarrollo insuficiente de la falanges terminales. Puede haber riesgo de insuficiencia respiratoria debido al estrechamiento de las vías respiratorias superiores como resultado de cambios craneofaciales. También se pueden observar problemas dentales, como caries, dientes mal implantados y retraso en la erupción de los dientes. Con poca frecuencia, se pueden observar esclera azul, cambios en las uñas, protuberancia frontal, problemas de columna (cifosis y / o escoliosis), hepatoesplenomegalia, anemia, trastornos hematológicos y apnea del sueño.
Se ha informado deficiencia de la hormona del crecimiento (GH) en algunos casos de picnodisostosis. Sin embargo, en otros casos, se ha demostrado la secreción normal de esta hormona, así como del factor de crecimiento insulínico tipo 1 (IGF-1).
El diagnóstico es clínico y se confirma a través de exámenes de imagen, como radiografías de cráneo y esqueleto completo.
El tratamiento es sintomático y multidisciplinario, con el objetivo de prevenir fracturas.
Para prevenir la aparición de osteomielitis (infección ósea), se debe realizar una higiene bucal minuciosa a diario y profilaxis antibiótica en caso de que sea necesario extraer algún diente.
Fuentes:
http://www.scielo.br/pdf/abem/v47n1/a15v47n1.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Picnodisostosis
