Written by LA síndrome de blefarofimosis-ptosis-epicanto invertido, también llamado solo blefarofimosis, es un trastorno genético, de carácter autosómico dominante, que afecta especialmente al desarrollo de los párpados, caracterizado por blefarofimosis (estrechamiento de la apertura de los ojos), ptosis (párpados caídos) y epicanto invertido (piel del párpado inferior hacia arriba, cerca del cuento interno del ojo).
Como resultado de esta malformación del párpado, este no se abre por completo, lo que limita el campo visual. Además, los pacientes también pueden experimentar problemas de visión como consecuencia de este trastorno, que incluyen miopía, hipermetropía, ambliopía unilateral o bilateral, así como estrabismo.
Se desconoce la prevalencia de este síndrome. Se sabe que se debe a una mutación genética en el gen FOXL2. Algunas mutaciones en este gen, además de afectar el desarrollo de los párpados, también pueden afectar el desarrollo de las gónadas femeninas.
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos. También existen pruebas genéticas que confirman el diagnóstico, aunque en un 12% de los casos los pacientes no presentan una mutación en el gen FOXL2, presentando por tanto una causa desconocida.
El tratamiento consiste en la corrección quirúrgica de los problemas de los párpados, con el objetivo también de evitar problemas de visión, como la ambliopía. En mujeres que tienen insuficiencia ovárica prematura, se debe realizar un reemplazo hormonal.
Fuentes:
http://web2.sbg.org.br/congress/CongressosAniores/Pdf_resumos/47/GH/918.pdf
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/blepharophimosis-ptosis-and-epicanthus-inversus-syndrome
http://fdna.com/resource-center/conditions-and-diseases/blepharophimosis,-ptosis,-and-epicanthus-inversus-syndrome
