Written by LA Síndrome de hurler, también llamada mucopolisacaridosis tipo I (MPS I), Enfermedad de hurler o gargulismo, es una enfermedad genética autosómica recesiva rara, resultante de la acumulación de glicosaminoglicanos (antes llamados mucopolisacáridos), debido a una deficiencia de alfa-iduronidasa (IDUA, enzima responsable de la descomposición de los glicosaminoglicanos).
Esta patología se encuentra en el grupo de las mucopolisacaridosis, que también está compuesto por otros dos subtipos: síndrome de Scheie (MPS IS) y síndrome de Hurler-Scheie (MPS I HS). La incidencia de MPS I es de 1 por cada 100.000 nacidos vivos, mientras que las mucopolisacaridosis en general tienen una incidencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos.
Los pacientes con este síndrome presentan deterioro progresivo, hepatoesplenomegalia, enanismo y rasgos faciales peculiares.
El retraso en el desarrollo mental es evidente hasta el final del primer año de vida de un individuo, con un paro del desarrollo entre los 3 y 4 años de edad. Posteriormente, se produce un deterioro mental progresivo y una pérdida de la capacidad física. El habla y el vocabulario pueden estar limitados debido a una gran pérdida de audición y lenguaje, respectivamente. Con el tiempo, el individuo desarrolla problemas oculares, como opacidad de la córnea y degeneración de la retina. También es común tener síndrome del túnel carpiano o patología similar, debido a la compresión del nervio, con la consiguiente restricción de movimiento.
Entre los rasgos faciales peculiares se encuentran: rostro plano, punta nasal aplanada y frente prominente. Estos se hacen más evidentes durante el segundo año de vida, en el mismo período en el que las costillas se expanden presentando forma de remo. Hay hipertrofia del bazo, hígado y corazón, además de cambios en el tracto respiratorio, como respiración ruidosa y susceptibilidad a infecciones de oído. Los cambios gastrointestinales recurrentes también son comunes, lo que dificulta la alimentación. Comúnmente, los pacientes con este síndrome viven, como máximo, 10 años, yendo a la muerte debido a una enfermedad obstructiva de las vías respiratorias, infecciones respiratorias o complicaciones cardíacas.
El diagnóstico de este síndrome en muchos casos se puede llegar a través de exámenes clínicos y análisis de orina (que muestra un exceso de glicosaminoglicanos en la orina). Para confirmar el diagnóstico, es posible realizar una prueba enzimática, utilizando muestras de sangre y / o piel, capaz de verificar si el organismo está sintetizando la enzima IDUA, además de una prueba genética capaz de identificar mutaciones del gen para la enzima. en cuestión. Se pueden realizar radiografías y ecocardiogramas o electrocardiogramas para verificar si hay daños en la columna y problemas cardíacos, respectivamente.
No existe cura para la MPS I. Actualmente se están realizando terapias de reemplazo enzimático, las cuales han demostrado ser efectivas para reducir los síntomas neurológicos y el dolor. Otra forma de tratamiento es el trasplante de médula ósea y el trasplante de sangre del cordón umbilical. Se pueden mejorar las características físicas anormales (a excepción de las que afectan los huesos y los ojos).
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADHurler_ndrome
http://www.suasaude.com.br/sindrome-de-hurler/
http://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome
http://marrow.org/Patient/Disease_and_Treatment/About_Your_Disease/Metabolic_Disorders/Hurler_s_Syndrome.aspx
