Written by Acondroplasia (palabra derivada del griego a = privación, chóndros = cartílago y plastis = formación), también llamado enanismo acondroplástico, es una de las formas más comunes de estatura baja desproporcionada, que se produce debido al impedimento del correcto desarrollo de los huesos en longitud . Popularmente, las personas con esta afección se conocen como enanos.
La acondroplasia es de origen hereditario, es autosómica dominante y la mayoría es esporádica, resultado de una nueva mutación, es decir, es el primer caso en la familia.
El cuadro clínico de esta afección es típico y ya se puede ver al nacer. Los hallazgos que caracterizan la acondroplasia son: talla baja desproporcionada, acortamiento rizomélico de las extremidades, macrocefalia, frente ancha y prominente, cara plana, base nasal deprimida, tronco largo y estrecho, cifosis y lordosis acentuadas, braquidactilia y dedos fusiformes. En algunos casos, puede ocurrir hipotonía de la musculatura, lo que resulta en un retraso en el desarrollo motor.
La enfermedad suele ir acompañada de varios problemas de desarrollo que conducen a una muerte prematura, antes del primer año de vida. Sin embargo, cuando estos problemas son inexistentes, y solo está presente el defecto de crecimiento del hueso largo, la esperanza de vida de estos individuos es igual a la de la población general.
Las complicaciones clínicas que pueden acompañar a la acondroplasia son:
- Hidrocefalia, por estrechamiento de los agujeros de la base del cráneo, y también como consecuencia del aumento de la presión venosa intracraneal por estenosis del seno sigmoide.
- Problemas respiratorios derivados de obstrucción del paso del aire, de origen central (compresión de la médula cervical) u obstructiva (estrechamiento de las coanas, nasofaringe, tráquea y / o caja torácica). Los síntomas pueden incluir ronquidos nocturnos, hiperextensión del cuello durante el sueño o apnea del sueño.
- Obesidad. Este es un problema importante que puede empeorar los problemas articulares y aumentar las posibilidades de complicaciones cardiovasculares.
- Problemas dentales.
El diagnóstico se realiza mediante examen clínico y la confirmación mediante examen radiográfico, que muestra un cuadro muy característico.
Como ya se mencionó, en los casos en que esta condición está ausente en la familia, la acondroplasia probablemente sea el resultado de una nueva mutación. Apuntando al tema del consejo genético, se estima para los padres del afectado una probabilidad muy baja de esta condición para los demás niños. En cuanto a la futura descendencia de un portador de acondroplasia, existe una probabilidad del 50% de descendencia afectada.
Las personas con esta condición generalmente sufren los prejuicios de la sociedad, además de ser olvidadas por la sociedad. La falta de accesibilidad en ambientes, productos y uso de servicios públicos, como mostradores de servicio, estanterías de supermercados, escaleras y medios de transporte, cajeros automáticos y mobiliario en general, evidencia este descuido.
Fuentes:
http://www.soperj.org.br/nsocio/textos_detalhe.asp?id=256
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001577.htm
http://www.psicologia.com.pt/artigos/ver_artigo_licenciatura.php?codigo=TL0035&area=d2&subarea
http://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=378
