Anomalías congénitas: embriología y genética

Al nacer, el bebé puede estar sano o puede tener Anomalía congenital, que puede estar anclado a un problema genético o puede ser inducido por el uso de sustancias nocivas durante el embarazo, o causado por la falta de líquido amniótico.

Se conocen comúnmente muchos términos, como: malformación, disturbio, deformación o displasia. Independientemente de cualquiera de estos términos, el resultado de nuestros pensamientos es el mismo: no corresponden a algo bueno. La investigación a escala mundial revela que la principal indicación de mortalidad infantil se puede atribuir al menos a uno de estos términos. Entonces, para comprender mejor estos términos, a continuación tendremos una descripción de cada uno:

malformación

Si un órgano presenta un cambio en su estructura morfológica (en parte o en su totalidad), tenemos un defecto morfológico. Si se demuestra que este defecto es causado por una anomalía cromosómica, se puede decir que es una alteración. morfogenética. Esto se puede heredar.

Disturbio

Si un bebé nace con un defecto morfológico causado por interferencias externas, como teratógenos (medicamentos o virus, por ejemplo), se clasificarán como disturbio. Este factor no es hereditario, pero los factores hereditarios pueden predisponer a un trastorno.

Deformación

Esto se debe a fuerzas mecánicas que provocan una forma o apariencia anormal de una determinada parte del cuerpo. Se puede citar como ejemplo el «pie de equinovaro», que es causada por insuficiencia de líquido amniótico, lo que resulta en el pie zambo del bebé. Este cambio es causado por fuerzas mecánicas externas.

displasia

Es la formación alterada de un determinado tejido, donde las células se ordenarán de manera inusual e inesperada, considerando los patrones. No existe una causa específica para la aparición de displasia.

Por tantos términos y tantos cambios, en la actualidad existe una rama de la ciencia que se dedica a estudiar con detenimiento las causas de cada uno. evento ocurrió: el teratología. Algunas de estas anomalías se pueden detectar antes del nacimiento, pero otras solo más tarde porque apenas se notan. Aunque las causas son casi siempre factores genéticos o ambientales, por separado, lo que se denomina herencia multifactorial (la combinación y acción de los dos factores).

Con base en el esquema siguiente, se puede concluir que la mayoría de las causas aún se desconocen, pero la persistencia de la herencia multifactorial es relevante.

Bibliografía:
MOORE, KL; PERSAUD, TVN El ser humano en desarrollo: embriología clínicamente orientada. 7ª ed. Elsevier. Estados Unidos, 2003.
http://www.msd-brazil.com/msd43/m_manual/mm_sec23_254.htm
http://www.scielo.br/pdf/csp/v21n4/08.pdf