Written by LA displasia tanatofórica, también conocido como Duarfismo o Enanismo, es un trastorno genético que impide el crecimiento normal del individuo y generalmente es letal en el período perinatal.
Este trastorno se describió por primera vez en 1898 y es el resultado de una mutación en el gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3).
Esta condición se subdivide en dos tipos:
- Tipo I: caracterizado por un fémur corto y curvo, además de aplanamiento de las vértebras y acortamiento de las costillas.
- Tipo II: caracterizado por un fémur más recto y una anomalía craneal conocida como cráneo en hoja de trébol.
Las personas con este síndrome tienen extremidades desproporcionadamente cortas con pliegues de piel adicionales. También puede ver estrechamiento del pecho, costillas pequeñas, pulmones subdesarrollados, hidrocefalia, con una frente prominente y un amplio espacio entre los ojos.
El diagnóstico se puede llegar al nacimiento, a través de imágenes radiográficas del esqueleto, que muestran alteraciones óseas compatibles con displasia tanatofórica.
También es posible realizar el diagnóstico prenatal mediante ecografía fetal, evaluando los huesos largos y la movilidad articular, que comúnmente se encuentra reducida en estos pacientes. Además, se debe observar la longitud torácica y las formas del cráneo y la cara.
Los recién nacidos con este trastorno deben ser intubados para aliviar la dificultad respiratoria causada por la enfermedad. El tratamiento paliativo debe intentarse cuando el tratamiento más agresivo no surte efecto y consiste en mantener al bebé caliente, cómodo y nutrido. El uso de fármacos puede estar indicado para trastornos que coexisten con displasia tanatofórica. Sin embargo, es raro que el niño sobreviva más de unas pocas horas después del nacimiento, y cuando lo hace, por lo general no pasa del segundo año de vida.
Fuentes:
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/236.pdf
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-282X2002000100024
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thanatophoric-dysplasia
http://en.wikipedia.org/wiki/Thanatophoric_dysplasia
