Written by LA progeria, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad infantil extremadamente rara, en la que el paciente sufre un envejecimiento acelerado exacerbado, alrededor de siete veces en relación a la tasa normal.
Se cree que es una enfermedad autosómica recesiva o dominante. En la última hipótesis, la progeria puede resultar de una mutación genética en los gametos de uno de los padres.
La etiología aún no se ha aclarado por completo. En general, los casos son esporádicos. Investigadores franceses y estadounidenses encontraron una mutación en el gen LMNA responsable de codificar la proteína lámina A capaz de controlar la estructura del núcleo, haciéndolo inestable. En el núcleo de pacientes con progeria se observaron alteraciones que generan inestabilidad y muerte celular precoz, imposibilitando la regeneración tisular. En solo el 88% de los casos de esta condición, se observó esta mutación genética.
También existe la posibilidad de la pérdida gradual y acelerada de los extremos de los telómeros, encargados de controlar el número de divisiones celulares.
Entre las principales características clínicas y radiológicas que presentan los pacientes con este síndrome se encuentran:
- Artrosis;
- Estatura reducida o enanismo;
- Baja inmunidad;
- Piel fina, seca y arrugada;
- Calvicie temprana;
- Presencia de canas en la infancia;
- Ojos prominentes;
- Cráneo más grande de lo normal;
- Venas craneales protuberantes;
- Ausencia de cejas y pestañas;
- Nariz grande y puntiaguda;
- Problemas cardíacos;
- Pecho estrecho;
- Extremos delgados y esqueléticos;
- Erupción tardía de los dientes;
- Clavícula ausente o anormal;
- Hipoplasia terminal de los dedos;
- Dislocación de cadera;
- Labios delgados;
- Osteoporosis;
- Manchas cutáneas similares a las de la vejez.
El paciente progresa hasta la muerte aproximadamente a los 15 años.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, realizándose en niños que presentan las manifestaciones clínicas de la enfermedad entre el primer y el segundo año de vida. No existe ninguna prueba que pruebe el diagnóstico de progeria.
Sin embargo, existen algunos signos que indican la presencia de esta enfermedad, como por ejemplo, la liberación exacerbada de ácido úrico en la orina, ciertos signos radiológicos (osteoporosis y escoliosis) y signos histopatológicos.
Hasta ahora, no existe cura para la progeria.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://www.tuasaude.com/progeria-envelhecimento-prematuro/
http://www.virtual.epm.br/material/tis/curr-bio/trab2004/2ano/progeria/home.htm
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/718.pdf
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001657.htm
http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/progeria1.htm
