Written by LA retinosis pigmentaria, también llamado retinosis pigmentada, es una enfermedad de origen genético que afecta a la retina, provocando la destrucción de sus células. Se caracteriza por una degeneración gradual de los fotorreceptores retinianos (células sensibles a la luz).
Aunque esta enfermedad tiene un origen hereditario, en aproximadamente el 42% de los casos no es posible confirmar la condición en la familia. Hasta el momento, se han identificado 40 genes que causan retinosis pigmentaria. El patrón de herencia genética varía y puede ser autosómico recesivo (en la mayoría de los casos), autosómico dominante o recesivo ligado al cromosoma X.
Las estimaciones indican que la retinosis pigmentaria afecta a unas 40.000 personas. Habitualmente esta patología aparece en la segunda década de la vida, pero puede aparecer antes, teniendo siempre una presentación bilateral.
En la retinosis pigmentaria existe una alteración en algunas células de la retina (lesiones graduales), llamadas conos y bastones, que se encargan de traducir la luz que es captada por el ojo en impulsos nerviosos, dirigiéndolos al cerebro para que se produzca la formación de imágenes. .
Los síntomas de esta patología comienzan con dificultad para ver de noche o en ambientes poco iluminados. A medida que avanza la enfermedad, la visión central también empeora y el paciente tiene dificultad para ver incluso durante el día.
El diagnóstico lo realiza el oftalmólogo, a través del examen del fondo de ojo, en el que el profesional es capaz de identificar la presencia de diminutas manchas oscurecidas en la retina, llamadas “espículas óseas”. La palidez del nervio óptico y el adelgazamiento de los vasos que nutren la retina también son comunes.
Las pruebas de electrorretinograma (ERG multifocal) y de potenciales visuales evocados (ENP) son pruebas más específicas, capaces de evaluar la gravedad de la lesión. Otras pruebas que también pueden ayudar en el diagnóstico son el campo visual para documentar la evolución de la enfermedad y la tomografía de coherencia óptica (OCT) que ayudan en la identificación del edema macular, que aparece en las etapas más avanzadas de la enfermedad.
Hasta la fecha, todavía no existe un tratamiento específico para la retinosis pigmentaria. Sin embargo, aparentemente el futuro es prometedor, ya que se está investigando con terapia génica y el uso de células madre, que posiblemente puedan ralentizar el proceso de degeneración de las células retinianas e incluso revertir la situación ya instalada. Los resultados obtenidos hasta ahora son positivos, pero aún no están disponibles para su uso en pacientes.
Existe una medida que ayuda a retrasar la evolución de la enfermedad, que es la suplementación de vitamina A en dosis elevadas, aunque esto todavía no es un consenso entre los investigadores del área.
Fuentes:
http://www.medicodeolhos.com/2010/10/retinose-pigmentar.html
http://www.fraterbrasil.org.br/retinose_pigmentar.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Retinite_pigmentosa
http://www.manualmerck.net/?id=251&cn=2084
