Written by LA Síndrome de proteus, también llamado síndrome de Wiedemann, es un trastorno poco común, caracterizado por el crecimiento exacerbado de la piel y otras estructuras, a menudo asociado con tumores subcutáneos, lo que conduce a gigantismo en varias partes del cuerpo.
Hasta el momento se han descrito aproximadamente 200 casos en todo el mundo, por lo que no hay mucho estudio sobre esta enfermedad.
Este síndrome fue descrito por primera vez en 1976 por los médicos Samia Temtamy y John Rogers. El trastorno se llama síndrome de Proteus, en referencia al dios griego del mar, Proteus, que pudo cambiar su forma.
La causa de este trastorno se estableció solo en un estudio realizado en 2011. Los investigadores identificaron una mutación en el gen de la quinasa AKT1 en 26 de los 29 pacientes que participaron en el estudio.
Clínicamente, este trastorno se caracteriza por un crecimiento excesivo de piel, huesos, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos y linfáticos. Los individuos con este síndrome suelen nacer con deformidades evidentes. La gravedad y la ubicación varían ampliamente. Sin embargo, comúnmente afecta la cara y una o más extremidades. Debido a la afectación de los vasos sanguíneos, existe el riesgo de muerte prematura por trombosis y embolia pulmonar. La artritis y el agrandamiento de las extremidades también pueden estar presentes en pacientes con este síndrome, ya que las extremidades pueden estar exageradamente agrandadas.
Las personas con síndrome de Proteus tienen una mayor proporción de déficits de inteligencia en comparación con el resto de la población. También existe un déficit cognitivo y social, que posiblemente sea consecuencia de la presencia de deformidades visibles.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico.
No existe un tratamiento definitivo e incluye la realización de cirugías para eliminar el exceso de piel, tumores e incluso extremidades deformadas. Además, el apoyo psicológico es extremadamente importante.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/
http://www.tuasaude.com/
http://ghr.nlm.nih.gov/
