Written by LA Síndrome de Rett es una anomalía localizada en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X, responsable de conducir a trastornos neurológicos. Esta enfermedad se presenta alrededor del primer año de vida de un individuo, pero no es congénita. Aparece como consecuencia de un defecto en el gen mencionado. Como los machos tienen solo una copia de X (formando un par con la Y), desarrollan una enfermedad grave que progresa con dificultad respiratoria. Es raro que un niño varón con este síndrome sobreviva más de dos años.
Cuando se trata de mujeres, estas pueden sobrevivir entre sesenta y setenta años. Al tener dos cromosomas X, están más protegidos, porque si el gen MECP2 en uno de ellos está mutado, la copia normal existente en el otro compensará parcialmente el desequilibrio generado.
Las niñas muestran un comportamiento normal hasta el primer año de vida, y a partir de entonces los padres comienzan a notar un retroceso en el desarrollo de su hija, ya que ésta comienza a no pronunciar palabras familiares, se vuelve introspectiva, desinteresada y pierde la capacidad de realizar ciertos movimientos. Como resultado, se vuelven ansiosos, irritables y comienzan a desarrollar movimientos de manos estereotipados. Posteriormente, estas chicas muestran la capacidad de recuperar parte de sus habilidades de sociabilidad; sin embargo, el deterioro de las funciones cognitivas y motoras suele ser grave, e incluso les impide tomar una vida por sí mismos.
Estudios recientes han demostrado que estas mutaciones no son exclusivas de las niñas con este síndrome. Pueden aparecer en casos de autismo, esquizofrenia, epilepsia y retraso mental.
Cada gen tiene la función de codificar una proteína. La proteína codificada por el gen MECP2 se encuentra en la mayoría de las neuronas, componiendo un grupo de proteínas llamado «silenciamiento», porque bloquean la función de ciertos genes.
Las mutaciones en el gen en cuestión provocan cambios en la estructura de la proteína codificada por él. Así, se le impide ejercer su función silenciadora sobre un gen muy activo en el sistema nervioso, que es un gen responsable de codificar una proteína denominada BDNF, fundamental para afinar el diseño de nuevas sinapsis.
Al comienzo de la vida, las sinapsis siguen una programación genética, y la interacción con el medio ambiente es lo que determina el ajuste fino de las conexiones necesarias para el desarrollo. Así, es comprensible que las primeras manifestaciones clínicas del síndrome de Reitt aparezcan dentro del primer año de vida de un individuo, período en el que el cerebro se ve obligado a exhibir una plasticidad condicionada por la experiencia.
Además de las manifestaciones clínicas antes mencionadas, otras que pueden estar presentes son:
- Escoliosis;
- Estreñimiento y reflujo gastroesofágico;
- Problemas para dormir;
- Dificultad para masticar y tragar.
El diagnóstico se realiza a través del cuadro clínico y la historia, con confirmación de laboratorio a través del estudio genético de mutaciones en el gen MECP2, siendo fundamental la presencia del cuadro clínico y la anomalía genética.
No existe cura para este síndrome, pero las personas afectadas deben recibir tratamiento para los problemas relacionados con esta afección. El tratamiento de los trastornos motores se basa en una terapia multidisciplinar (fisioterapeuta, terapeuta ocupacional y logopeda), con el objetivo de mantener y maximizar las funciones motoras en la medida de lo posible, así como fomentar la interacción social.
Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADdrome_de_Rett
http://www.drauziovarella.com.br/ExibirConteudo/5150/sindrome-de-rett
http://www.presentparahomem.com.br/doencas-geneticas-sindrome-de-rett/
http://www.tuasaude.com/sintomas-da-sindrome-de-rett-2/
http://www.copacabanarunners.net/sindrome-rett.html
