Written by LA Síndrome de Sanfilippo es un trastorno metabólico, de carácter genético, autosómico recesivo, caracterizado por la ausencia de mucopolisacáridos III, que son los responsables de romper las largas cadenas de glicosaminoglicanos (GAGs).
Es parte de un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis (MPS). En concreto, se denomina MPS III (III-A, III-B, III-C y III-D). Se denomina síndrome de Sanfilippo en honor al médico que informó por primera vez de algunos casos de la enfermedad en 1963, el Dr. Sylvester Sanfilippo.
Esta enfermedad ocurre cuando hay una ausencia o un defecto en las enzimas necesarias para descomponer y reciclar uno de los GAG que se encuentran en el cuerpo, el heparán sulfato. Cuando no ocurre la descomposición total de este GAG, se acumula dentro de las células del cuerpo, causando un daño progresivo. Normalmente, las manifestaciones clínicas aparecen entre los 2 y los 6 años de edad.
Hay cuatro tipos distintos de este síndrome:
- Tipo A (MPS III-A): forma más grave. En este caso, los pacientes con este síndrome tienen una forma alterada o no tienen la denominada heparan-N-sulfatasa.
- Tipo B (MPS III-B): ocurre cuando la enzima deficiente se llama alfa-N-acetilglucosaminidasa.
- Tipo C (MPS III-C): en este caso, la enzima deficiente se llama acetil-CoA-alfa-glucosamina acetiltransferasa.
- Tipo D (MPS III-D): la enzima deficiente es la N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
Así, cada individuo con MPS III tiene un tipo específico de este: A, B, C o D, y la determinación del tipo debe realizarse mediante pruebas bioquímicas.
Las investigaciones realizadas en los Países Bajos muestran que la incidencia de esta enfermedad es de alrededor de 1 de cada 70.000 nacidos vivos, siendo el tipo A el más común en el noroeste de Europa, el tipo B en el sureste de Europa y los tipos C y D raros en todos los lugares. En Brasil, aparentemente hay un infradiagnóstico de MPS III en relación con otras MPS, ya que en las primeras la afectación es predominantemente neurológica, mientras que en el resto es predominantemente física.
Dado que los cuatro tipos de MPS III acumulan el mismo GAG, heparán sulfato, casi no hay diferencia clínica entre ellos. Al igual que otros MPS, también hay presencia de cambios físicos, pero más leves. Este síndrome causa rasgos faciales levemente alterados, retraso en el desarrollo del metal que evoluciona a un retraso mental severo, cambios en la marcha y el habla, rigidez en las articulaciones y cambios de comportamiento.
Otras manifestaciones clínicas que se pueden observar en el síndrome de Sanfilippo son: infección frecuente de las vías respiratorias, coriza crónica, dientes cariados, apnea del sueño, macroglosia, manos y pies fríos, hepatoesplenomegalia, linfadenomegalia, cambios en el tránsito intestinal, convulsiones, hidrocefalia e hipoacusia.
El diagnóstico se puede realizar a través del cuadro clínico y la historia que presenta el niño, siendo confirmado mediante pruebas de niveles de enzimas en muestras de tejido y secuenciación genética. También existe la posibilidad de tener un diagnóstico prenatal, cuando ya se tiene un hijo con MPS III. Para ello, es necesario conocer el tipo de MPS III del niño afectado, ya que, para cada tipo de MPS III, existe una prueba diagnóstica distinta, y todos los hermanos con MPS III tendrán el mismo tipo de enfermedad.
El tratamiento es en gran parte de apoyo, ya que los trastornos del comportamiento causados por el síndrome no responden bien a los medicamentos. Cuando el diagnóstico es temprano, el trasplante de médula ósea puede mostrar resultados positivos. Si bien es posible sintetizar la enzima deficiente en el laboratorio y administrarla por vía intravenosa, no puede atravesar la barrera hematoencefálica y, por tanto, no hay forma de tratar las manifestaciones neurológicas del síndrome. Sin embargo, se están desarrollando muchos estudios en busca de una solución eficaz para el síndrome de Sanfilippo.
Fuentes:
http://www6.ufrgs.br/redempsbrasil/sobre/CartilhaMPSIII.pdf
http://idmed.uol.com.br/indice-de-doencas-e-condicoes/sindrome-de-sanfilippo.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Sanfilippo_syndrome
http://www.umm.edu/ency/article/001210.htm
