Written by LA Síndrome de Usher, también llamado síndrome de Hallgren, síndrome de Usher-Hallgren o síndrome de disacusia, consiste en un conjunto de enfermedades genéticas (autosómicas recesivas) que se caracterizan por la presencia de hipoacusia neurosensorial, con o sin disfunción vestibular y retinosis pigmentaria.
Los primeros informes de la asociación entre retinosis pigmentaria y sordera fueron realizados por Von Graefe en 1858 y Liebreich en 1861. En 1914, el oftalmólogo británico CH Usher describió la naturaleza hereditaria de la patología.
Esta patología se puede dividir en tres tipos:
- Tipo 1: es el más grave, en el que hay sordera congénita profunda, ausencia o pequeñas respuestas vestibulares, problemas de equilibrio desde el nacimiento y retinosis pigmentaria en la preadolescencia temprana.
- Tipo 2: hay sordera congénita de moderada a severa, sin alteración vestibular y con el principio de retinosis pigmentaria, generalmente en la segunda década de la vida.
- Tipo 3: se caracteriza por hipoacusia progresiva, disfunción vestibular variable y retinosis pigmentaria de aspecto incierto.
Probablemente se desconozca la frecuencia real de este síndrome, ya que, cuando no se diagnostica correctamente, se puede considerar una retinosis pigmentaria no sindrómica, especialmente cuando la hipoacusia no es muy grave.
Además de una gran variabilidad clínica, también existe una gran heterogeneidad genética, ya que cada tipo de este síndrome está provocado por mutaciones en diferentes genes. De estos, hasta ahora se han mapeado 11 tipos diferentes y solo se han identificado 9. Son ellos:
- Tipo 1: MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15, SANS.
- Tipo 2: USH2A, VLGR1, WHRN.
- Tipo 3: USH3A.
La hipoacusia presente en el síndrome de Usher es bilateral y simétrica, y puede evolucionar a una hipoacusia intensa. La sordera es el resultado de un cambio en los receptores de las células ciliadas que se encuentran en la cóclea.
La retinosis pigmentaria que presentan los pacientes con síndrome de Usher no tiene características especiales, y los pacientes presentan ceguera nocturna, dificultad de adaptación visual en lugares con poca luz y campo visual periférico reducido.
El diagnóstico se realiza evaluando el equilibrio, la visión y la audición. La evaluación oftálmica puede incluir:
- Prueba de campo visual para medir la visión periférica;
- Electrorretinograma para medir la respuesta eléctrica de las células oculares sensibles a la luz;
- Examen de retina para evaluar esta región del ojo.
Para evaluar la audición, existe una prueba audiológica capaz de medir qué tan fuertes deben ser los sonidos, en un rango de frecuencia, antes de que una persona pueda escucharlos. El electronistagmograma, por su parte, es capaz de medir los movimientos oculares involuntarios, hecho que puede indicar la presencia de problemas de equilibrio.
Dado que existe una amplia variedad de genes involucrados en este síndrome, generalmente no se realizan pruebas genéticas para diagnosticarlo.
Hasta ahora, no existe cura para el síndrome de Usher; sin embargo, es posible minimizar sus efectos. La pérdida auditiva parcial se puede mitigar con cirugía y audífonos. El uso de gafas graduadas puede ayudar en determinados casos, especialmente cuando hay baja visión. Cuando se asocian problemas de retinosis pigmentaria, como edema macular y / o cataratas, estos pueden ser intervenidos.
Fuentes:
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-usher.htm
http://www.scielo.br/pdf/abo/v65n4/11574.pdf
http://www.ahimsa.org.br/centro_de_recursos/projeto_horizonte/SINDROME_DE_USHER_ESTUDO_CLINICO.pdf
http://www.nidcd.nih.gov/health/hearing/usher.asp
http://en.wikipedia.org/wiki/Usher_syndrome
http://www.sense.org.uk/what_is_deafblindness/types_deafblindness/usher_syndrome
