Written by O angioedema puede ser de dos tipos: adquirida (AEA) o hereditaria (AEH).
O angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad de origen genético resultante de la actividad deficiente del inhibidor de la C1 esterasa (C1-INH), que es una molécula natural que inhibe varias serasas plasmáticas.
Se define como una inmunodeficiencia primaria del sistema del complemento, con herencia autosómica dominante y expresión variable. Por lo tanto, los padres tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
Fue en el año 1888 cuando se informó por primera vez de un caso de AEH descubierto por Osler. Se trataba de una mujer de 24 años que tenía ataques recurrentes de edema. Cuando Osler habló con la abuela de esta mujer, descubrió que 5 generaciones sucesivas de la familia tenían antecedentes similares de ataques. Así, propuso una etiología hereditaria para el proceso, llamándolo edema angioneurótico hereditario. En el año 1917, Crowder y Crowder caracterizaron la naturaleza autosómica dominante del problema.
Es una enfermedad rara y se estima que 1 de cada 10,000 a 1 de cada 50,000 personas en todo el mundo la padecen, sin preferencia por grupos étnicos o género.
Esta enfermedad comienza con la aparición, en cualquier región del cuerpo, de un edema no pruriginoso, que no produce dolor y no es eritematoso, apareciendo especialmente en la cara y las extremidades. Afecta los sistemas respiratorio (edema de glotis) y gastrointestinal (calambres abdominales). El resultado de la dificultad para respirar puede ser asfixia y, si no hay tratamiento, puede provocar la muerte. Las condiciones de cólico pueden desencadenar ansiedad, estrés, traumatismos menores, cirugía, tratamiento dental, embarazo o menstruación.
Hay tres formas distintas de angioedema hereditario, que son:
- Tipo 1 (defecto cuantitativo de C1-INH): la forma más común, que representa aproximadamente el 85% de los casos, con niveles plasmáticos considerablemente reducidos de C1-INH, aproximadamente del 5 al 30% del nivel normal.
- Tipo 2 (defectos funcionales del C1-INH): en este tipo, el C1-INH permanece con niveles séricos normales o incluso elevados, siendo diagnosticado cuando se demuestra que su actividad está un 50% por debajo de lo normal.
- Tipo 3: C1-INH es normal, pero está relacionado, en un tercio de los casos, con la deficiencia de factor XII.
La diferenciación del AEH de otras formas de edema se realiza a través de las siguientes características:
- Inicio rápido (minutos a horas);
- Distribución asimétrica y en áreas no dependientes;
- Afectación de labios, laringe e intestino.
El diagnóstico de este tipo de angioedema se logra mediante examen clínico, antecedentes del paciente y familiares, junto con hallazgos de laboratorio de ausencia o disminución (menos del 50%) o defecto funcional de C1-INH (función menor al 50%), disminución hemolítica total complemento (CH50) y disminución de la fracción C4 del complemento. Es importante señalar que CH50 y C4 se encuentran en niveles normales en ausencia de convulsiones.
El tratamiento de pacientes con AEH se puede subdividir en:
- Tratamiento de crisis: fundamentalmente hospitalario.
- Profilaxis durante crisis: se pueden utilizar fármacos como andrógenos atenuados y agentes antifibrinolíticos, siendo los primeros más eficaces.
- Profilaxis de convulsiones a corto plazo.
Al tratarse de una enfermedad genética, también está indicado el asesoramiento genético.
Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Angioedema
http://www.shire.com.br/doencas/angioedema-hereditario
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias.php?noticiaid=6332&assunto=Alergia
http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_angioedema_livro_2010.pdf
http://boasaude.uol.com.br/realce/emailorprint.cfm?id=14640&type=lib
