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LA atrofia muscular en la columna (AME), también llamada amiotrofia muscular espinal, es una patología genética degenerativa que afecta a las células del cuerno anterior de la médula, provocando debilidad y atrofia muscular caracterizada por problemas en el movimiento voluntario.
Se estima que la LME de inicio en la niñez afecta a 1 individuo por cada 10,000 nacidos vivos y, a partir de la edad adulta, a 1 por cada 100,000 nacidos vivos.
Esta enfermedad es una enfermedad genética autosómica recesiva, es decir, para que el niño sea portador de la LME, ambos padres deben portar el gen responsable del trastorno.
Hay cuatro tipos distintos de AME, que son:
- Tipo I, LME infantil o enfermedad de Werdnig-Hoffmann;
- AME tipo II o intermedio;
- Tipo III, AME juvenil o enfermedad de Kugelbert-Welander;
- AME tipo IV o adulto.
LME tipo I o infantil (enfermedad de Werdnig-Hoffmann)
Esta forma de la enfermedad se manifiesta en el útero o durante los primeros meses de vida. Es la forma más grave de LME, caracterizándose, en el feto, por movimientos fetales reducidos, y en el recién nacido, por afectar desde las células del asta anterior de la sustancia gris de la médula espinal hasta el propio músculo.
Por lo general, los pacientes no viven más de tres años, siendo la principal causa de muerte el deterioro del desarrollo del sistema respiratorio. Además, los niños también tienen dificultad para sentarse sin apoyo, debido a la marcada debilidad de los músculos distales y proximales, con hundimiento del esternón.
Otras manifestaciones incluyen:
- Dificultad para tragar y chupar;
- Piernas más débiles que brazos;
- Mayor susceptibilidad a las infecciones respiratorias;
- Acumulación de secreciones en pulmones y garganta.
AME tipo II o intermedio
En este tipo de LME, los síntomas aparecen entre los seis meses y los dos años de edad. Los cambios son menos severos y la evolución de la afección es más lenta. Algunos niños incluso permanecen sentados cuando se les coloca en esta posición y, en algunos casos, incluso pueden caminar con apoyo.
LME tipo III o juvenil (enfermedad de Kugelbert-Welander)
Las manifestaciones clínicas suelen aparecer entre los 2 y los 17 años de edad, caracterizadas por afectación de los miembros superiores. La afección no es tan grave y su evolución es lenta. A veces, los portadores necesitan ayuda para desplazarse o realizar tareas de rutina. Puede ser necesario utilizar ciertos instrumentos que ayuden a la locomoción, como bastones, muletas y, en algunos casos, una silla de ruedas.
AME tipo IV o adulto
Es más leve y afecta a adultos entre 30 y 40 años. Evoluciona lentamente, presentándose de forma insidiosa a afectación muscular total.
El diagnóstico de esta enfermedad se logra mediante tres pruebas:
- Electromiografía, una prueba que mide la actividad eléctrica del músculo;
- Biopsia muscular, en la que se observa degeneración de fibras musculares en diferentes etapas, así como evidencia histoquímica de denervación;
- Estudio del ADN, realizado con una muestra de sangre, en el que se investiga la deleción del gen de la motoneurona de supervivencia. Cuando sea posible realizar este examen, no será necesario realizar los otros dos anteriores.
La forma de tratamiento dependerá del tipo de LME que presente el individuo. Por lo general, los pacientes con AME usan respiradores y dispositivos que estimulan la tos para limpiar las vías respiratorias. Además, es necesario adoptar una dieta equilibrada para mantener el peso bajo control, evitando así que la debilidad muscular sea mayor.
Fuentes:
http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_06_atrophy_muscu_espinhal.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Amyotrophy_muscular_spinal
http://www.atrophyspinhal.org/oque.php
