Written by El término distrofia muscular engloba más de 30 enfermedades genéticas, la mayoría de ellas ligadas al cromosoma X, que se caracterizan por afectar la musculatura esquelética, lo que conduce a su degeneración progresiva.
La ausencia o baja síntesis de proteínas necesarias para el desarrollo muscular se debe a cambios en ciertos genes. Varios casos de distrofia ocurren debido a una nueva mutación espontánea del gen, que puede transmitirse a la descendencia, o debido a un error genético durante el desarrollo del niño.
Hay tres formas de heredar la distrofia muscular:
- Herencia autosómica dominante: es cuando el niño recibe un gen normal de uno de los padres y uno defectuoso del otro. En este caso, es dominante porque solo uno de los padres tuvo que transmitir el gen anormal para provocar la enfermedad.
- Herencia autosómica recesiva: en este caso, ambos padres necesitan ser portadores del gen defectuoso y así pasarlo a su descendencia. En este caso, ambos padres tienen el gen alterado, pero no manifiestan la afección. Los hijos de estos padres tienen un 25% de probabilidades de heredar las copias del padre y la madre y, por lo tanto, desarrollar distrofia muscular. Los niños de ambos sexos pueden verse afectados por este patrón de herencia genética.
- Herencia recesiva ligada al sexo: esto ocurre cuando la madre porta el gen defectuoso en uno de los dos cromosomas X y lo transmite al hijo varón. Los varones nacidos de madres que portan el gen en cuestión tienen un 50% de posibilidades de heredarlo. Las mujeres que nacen de madres que portan el gen también tienen un 50% de posibilidades de recibirlo, pero por lo general no desarrollan la enfermedad y ocasionalmente pueden presentar síntomas leves de distrofia muscular.
Los tipos más conocidos de esta afección son los Distrofia muscular de Duchenne y el Distrofia muscular de Becker; sin embargo, hay otros. Existen formas leves de distrofia muscular que evolucionan lentamente, apareciendo solo en la edad adulta, como la distrofia facial-escapular-humeral que afecta los músculos faciales y la cintura escapular.
Las manifestaciones clínicas varían ampliamente. Una mutación genética puede provocar una enfermedad más leve o más grave. Entre los principales síntomas se encuentran:
- Atrofia y debilidad progresiva de los músculos;
- Retraso y deterioro de la deambulación;
- Déficit muscular progresivo y generalizado;
- Afectación de la musculatura respiratoria y cardíaca.
El diagnóstico se confirma mediante un análisis de sangre que analiza el ADN y la biopsia muscular para determinar el tipo de distrofia presente.
Cuanto antes se realice el tratamiento, más lentamente avanza la enfermedad. Esto se hace mediante el uso de esteroides, responsables de revitalizar ligeramente la fuerza muscular y la función respiratoria. Aún no existe cura, pero la expectativa está puesta en la terapia génica, que, quizás, sea la única alternativa terapéutica eficaz para la cura de esta enfermedad.
