Written by LA enfermedad de stangardt, también llamado fundus flavimaculatus o Distrofia macular de Stangardt, es la forma más común de degeneración macular juvenil, que causa una pérdida progresiva de la visión.
Fue descrito por primera vez en 1909 por el oftalmólogo alemán Karl Stangardt. En 1963, Franceschetti introdujo el nombre fundo flavimaculatus.
Esta patología tiene un origen genético, generalmente heredado como rasgo autosómico recesivo. En 1997, se aclaró que las mutaciones en el gen ABCA4 conducen a la enfermedad de Stangardt. Esta mutación estimula la producción de una proteína disfuncional, cortando el transporte de energía a las células fotorreceptoras de la retina, lo que provoca su consiguiente muerte.
Esta enfermedad suele aparecer en los primeros 20 años de vida de un individuo, especialmente durante la niñez.
La pérdida de la visión relacionada con esta enfermedad es el resultado de la muerte de las células fotorreceptoras ubicadas en la mácula (porción central de la retina), y la pérdida de la visión central es una característica de la enfermedad de Stangardt, mientras que la visión lateral generalmente se conserva.
La principal manifestación clínica, que suele llevar al paciente a buscar un oftalmólogo, es el cambio en la visión central. Al mirar la retina de un paciente con esta afección, se notan manchas amarillentas en la mácula. Estos, a su vez, consisten en depósitos anormales de lipofuscina, un subproducto de la actividad de las células grasas. Esto conduce a una visión borrosa o distorsionada, incapacidad para ver en lugares mal iluminados y dificultad para reconocer rostros familiares. Con el tiempo, también puede haber una reducción en la percepción del color, ya que las células fotorreceptoras relacionadas con la percepción del color se concentran en la mácula.
Hay tres pruebas que se utilizan para establecer el diagnóstico, que son la angiografía con fluoresceína, la electrorretinografía y la electrooculografía.
Hasta ahora no existe cura para la enfermedad de Stangardt y poco se puede hacer para retrasar su progresión. La adopción de algunas medidas ayuda a solucionar algunos problemas a los que se enfrentan los pacientes, como el uso de lentes binoculares, que ayuda a mejorar la visión de cerca y de lejos, aumentar el campo visual, proteger de la luz, mejorar la atención y lectura de los pacientes.
Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Stargardt_Disease
http://www.scielo.br/pdf/abo/v71n1/v71n1a02.pdf
http://www.mdsupport.org/library/stargrdt.html
