Written by LA Enfermedad de wilson, también llamada degeneración hepatolenticular, es una enfermedad de origen genético (provocada por un gen autosómico recesivo), responsable de provocar la acumulación de cobre en el organismo, especialmente en los tejidos del cerebro y el hígado.
En 1883 ya se conocía la degeneración hepatolenticular, conocida por Westphal, entonces, como pseudoesclerosis, ya que los pacientes experimentan temblores y rigidez. En 1898, Strümpell observó la afección en el hígado durante la autopsia de dos pacientes que presentaban temblores. Sin embargo, fue solo en 1912 que Kinnier Wilson describió la forma clásica de la enfermedad, llamándola degeneración lenticular progresiva. En 1921, Hall pasó a llamarlo degeneración hepatolenticular.
El cobre se encuentra en la mayoría de los alimentos y pequeñas proporciones son esenciales para el buen funcionamiento del organismo. En determinadas circunstancias, puede producirse una ingesta de cobre mayor de la necesaria; sin embargo, los individuos sanos eliminan el cobre que no necesitan, pero los pacientes con enfermedad de Wilson no se someten a este proceso de forma espontánea.
En pacientes con esta enfermedad, la acumulación de cobre comienza poco después del nacimiento. Su exceso afecta al hígado y al cerebro, provocando hepatitis y síntomas neurológicos y psiquiátricos. Las manifestaciones clínicas suelen aparecer al final de la adolescencia. Los pacientes pueden experimentar enfermedad hepática o cambios en la función hepática, ictericia, agrandamiento abdominal, vómitos con sangre o dolor de estómago. También pueden presentarse anomalías motoras, como temblores o descoordinación motora, dificultad para caminar, rigidez muscular, reflejos anormales, dificultad para hablar y tragar (con la consiguiente sialorrea) y reacciones oculares anormales. También pueden desarrollar problemas psíquicos, como depresión, agresión, comportamiento antisocial, impulsividad.
El cuadro clínico puede traducirse por anemia hemolítica o síntomas similares a los de la enfermedad de Parkinson. La irregularidad en el ciclo menstrual puede estar presente en las mujeres, así como infertilidad y abortos múltiples.
El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio, cuantificando el nivel de cobre en orina y sangre, además de comprobar la presencia del anillo de Kaiser-Fleischer en los ojos, aunque no siempre está presente. Sin embargo, cuando lo es, es un signo corroborativo de la enfermedad. Como puede ser invisible a simple vista, es necesario realizar el examen con lámpara de hendidura. Si es necesario, se puede realizar una biopsia de hígado. Las anomalías cerebrales a menudo se detectan mediante resonancia magnética o PET. Es importante que los familiares de los pacientes con la enfermedad se sometan a pruebas, al menos dos veces en la vida, preferiblemente a los 5 y 15 años.
Esta enfermedad se trata fácilmente. A través de la terapia adecuada, la progresión de la enfermedad se puede ralentizar y, en muchos casos, se puede revertir la afección. La terapia utilizada tiene como objetivo eliminar el exceso de cobre depositado en los tejidos y evitar una mayor acumulación. El tratamiento debe llevarse a cabo durante el resto de la vida del paciente. Consiste en la combinación de fármacos asociados a una dieta adecuada, con la mínima ingesta de cobre posible, al menos en la fase de eliminación del elemento acumulado. Los fármacos de elección son: penicilina, trientina y acetato de zinc.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Doença_de_Wilson
http://www.hepcentro.com.br/wilson.htm
http://www.doencadewilson.org/
http://www.revistamedicaanacosta.com.br/9(3)/artigo_2.htm
http://www.scielo.br/pdf/anp/v63n1/23622.pdf
