enfermedad huérfana –

Enfermedad hereditaria rara para la que no existe un tratamiento específico debido a la falta de inversión en investigación.

Enfermedades raras pero a menudo graves

Se estima que existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades huérfanas. Regularmente se describen nuevas patologías. Estas enfermedades afectan del 6 al 8% de la población mundial. En Francia, los más extendidos (alrededor de cincuenta) afectan a unos pocos miles de personas, mientras que los más raros afectan solo a unos pocos cientos de pacientes, o incluso a unas pocas docenas. Tres cuartas partes de las enfermedades raras pueden estar presentes desde el nacimiento o antes de los 2 años, pero algunas aparecen después de los 40 años. Muy a menudo son graves, ponen en peligro la vida o causan pérdida de autonomía y discapacidad. En el 35% de los casos, la muerte ocurre antes del año de edad.

Las enfermedades raras a menudo se detectan tarde, su diagnóstico es difícil y solo puede ser realizado por especialistas con mucho conocimiento. Como resultado, el manejo no siempre es satisfactorio, sobre todo porque no siempre existe un tratamiento curativo eficaz.

Origen

Aproximadamente el 80% de las enfermedades huérfanas son de origen genético. Estos pueden ser hereditarios o debidos a una mutación. Existen enfermedades monogénicas (ligadas a un solo gen), cuya transmisión es mendeliana: fibrosis quística, hemofilia. Las enfermedades mitocondriales se deben a la alteración del genoma mitocondrial y son transmitidas por la madre: encefalomiopatías, atrofia óptica de Leber. Muy a menudo, las enfermedades son poligénicas con la participación de varios genes. A veces, son multifactoriales, con una implicación de factores ambientales. Algunas enfermedades son el resultado de una aberración cromosómica, con un cromosoma en exceso o faltante (trisomía 21).

Estructuras de información

En Francia, hay más de 120 asociaciones de pacientes. La “Plataforma de Enfermedades Raras”, creada en 2001, es un centro de habilidades, experiencia y recursos que reúne en un solo sitio web a los actores asociativos y las estructuras públicas que actúan en el campo de las enfermedades raras. Servicios de información sobre enfermedades raras es una asociación que ha desarrollado un servicio de escucha, información y orientación a pacientes, familiares y profesionales de la salud. Orphanet es un servidor de información en línea sobre enfermedades raras y su tratamiento implementado por INSERM