Written by LA hemofilia es una enfermedad principalmente genética y hereditaria (que se transmite de padres a hijos) caracterizada por cambios en el proceso de coagulación de la sangre. Así, un hemofílico tarda mucho más en detener la hemorragia, lo que puede ser aún más peligroso en casos de hemorragia interna, en la que la hemorragia no se manifiesta como cortes en la piel o lesiones en las mucosas.
El síntoma principal de esta afección es un sangrado voluminoso y lento, provocado por pequeñas lesiones o incluso sin motivo aparente. Esta condición puede agravarse cuando las lesiones y el sangrado se vuelven muy constantes, lo que lleva a hemorragias en órganos vitales o articulaciones.
La hemofilia se clasifica en dos tipos, A y B. Los hemofílicos de tipo A tienen el gen del factor de coagulación VIII (8) no funcional, que es la forma más común de la enfermedad. Los hemofílicos de tipo B no tienen factor de coagulación IX (9), que es menos común. Aún existen formas muy raras asociadas a otros factores de coagulación, como el tipo C, asociado a deficiencia del factor de coagulación XI (11). La hemofilia también se puede adquirir a lo largo de la vida, causada principalmente por enfermedades autoinmunes.
La alteración genética que causa la hemofilia está presente en el cromosoma X, lo que significa que los hombres pueden ser sanos o hemofílicos (ya que tienen solo una copia del cromosoma X) y que las mujeres pueden ser sanas (ambos cromosomas X sin alteración), portadoras ( solo uno de los cromosomas X afectados) o hemofílicos (ambos cromosomas X afectados). Por esta razón, la frecuencia de aparición de la enfermedad es mucho mayor en la parte masculina de la población, afectando a 1 de cada 7500 hombres (tipo A) o 1 de cada 4000 hombres (tipo B).
Los análisis de sangre detectan la condición de la hemofilia a través de pruebas de coagulación específicas. Si se detecta, el paciente debe tener un seguimiento médico de por vida, ya que la hemofilia no tiene cura. El tratamiento implica el uso de inyecciones intravenosas que contienen factores de coagulación deficientes para aliviar el sangrado. En condiciones severas, el paciente también recibe estimuladores que aumentan la producción de plasma sanguíneo, lo que ayuda a controlar el sangrado.
Los factores de coagulación utilizados en el tratamiento de la hemofilia se obtienen de dos formas: mediante la purificación de plasma humano sano o mediante ingeniería genética. En este caso, los genes responsables de sintetizar los factores se introducen en el genoma de organismos modificados genéticamente que se cultivan y producen los factores elegidos en grandes cantidades.
Más recientemente, los investigadores han estado buscando opciones menos invasivas y duraderas que mejoren la calidad de vida de los pacientes hemofílicos. Una de las alternativas que se ha mostrado prometedora es el uso de adenovirus como vectores para inducir la expresión transgénica de factores de coagulación específicos. Nathwani et al. (2014), del Instituto de Inmunidad y Trasplantes de University College de Londres (UCL), pudieron usar un vector llamado AAV8 para expresar el factor IX (9) de manera efectiva durante 16 meses sin efectos tóxicos en 10 pacientes con hemofilia tipo B.
Referencias:
Battistella, LR e Imamura, ST (1985). Tratamiento de hemorragias intramusculares en hemofílicos. Rev Hosp Clin Fac Med Sao Paulo, 40(1), 15-7.
Castillo González, D. (2013). Hemofilia: situación actual en Cuba y perspectivas. Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 29(2), 112-113.
Nathwani, AC, Reiss, UM, Tuddenham, EG, Rosales, C., Chowdary, P., McIntosh, J. y Riddell, A. (2014). Seguridad y eficacia a largo plazo de la terapia génica del factor IX en la hemofilia B. Revista de Medicina de Nueva Inglaterra, 371(21), 1994-2004.
