Written by LA hiperamonemia se define como un trastorno metabólico, en el que se encuentra un exceso de amoníaco en el torrente sanguíneo. Es una condición que representa un gran riesgo para su portador, que puede derivar en encefalopatía y muerte.
El amoníaco es una sustancia resultante del catabolismo de proteínas. En los seres humanos, antes de ser eliminado al medio ambiente, el amoníaco se transforma en urea, un subproducto menos tóxico. La hiperamonemia es el resultado de un desequilibrio entre el catabolismo (degradación) y el anabolismo de proteínas (formación).
La hiperamonemia puede ser de dos tipos:
- Primario: causado por un error en el metabolismo del ciclo de la urea, que en la mitocondria y el citosol, con la participación de diferentes enzimas. En este caso, hay una reducción en la actividad de cualquiera de estas enzimas.
- Secundario: causado por defectos metabólicos, que pueden deberse a una reducción de la actividad de las enzimas que no participan en el ciclo de la urea, o bien, a una disfunción de las células que contribuyen significativamente al metabolismo.
Las manifestaciones clínicas incluyen:
- Disminución de la ingesta de alimentos;
- Letargo;
- Taquipnea;
- Hipotermia;
- Vómitos
- Ataxia;
- Convulsiones;
- Hepatomegalia;
- Con el.
Una posible complicación de este trastorno es la aparición de encefalopatía hepática, que puede provocar la muerte.
Los hallazgos de laboratorio en casos de defectos enzimáticos en el ciclo de la urea son:
- Alto nivel de amoniaco plasmático;
- Niveles altos de glutamina y alanina en el plasma sanguíneo;
- Alteración del nivel de citrulina en el plasma sanguíneo;
- Nivel plasmático bajo de arginina;
- Alcalosis respiratoria;
- Nivel normal o alto de ácido orótico en la orina.
El tratamiento tiene como objetivo limitar la ingesta de proteínas, que luego se transformarán en amoníaco, así como aumentar la excreción de este último. Los fármacos comúnmente utilizados en el tratamiento de pacientes con deficiencia enzimática en el ciclo de la urea son el fenilacetato de sodio y el benzoato de sodio. La hiperamonemia grave debe tratarse mediante hemidiólisis.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Hiperamonemia
http://www.perkinelmergenetics.com/HyperammonemiaHyperornithinemiaHomocitrullinemiaSyndrome.htm
http://newenglandconsortium.org/for-professionals/acute-illness-protocols/urea-cycle-disorders/neonate-infant-child-with-hyperammonemia/
