Written by LA hiperecplejía es una enfermedad genética, caracterizada por una trastorno del movimiento, que, si bien es grave, está poco estudiado, probablemente debido a la menor incidencia en relación con otras enfermedades similares.
Esta condición se transmite por un rasgo autosómico dominante, resultado de una mutación en la subunidad alfa 1 del receptor de glicina. Este último está codificado en el brazo largo del cromosoma 5 en el locus cromosómico 5q33-q35.
El término hiperecplejía proviene del griego, que significa “salto” o “espasmo exagerado”. Así, consiste en reacciones involuntarias de sobresaltos resultantes de algún tipo de estímulo (visual, táctil o auditivo).
El reflejo de sobresalto causado por esta condición consiste en la reacción de alerta, junto con el parpadeo de un ojo, muecas, elevación de los hombros y flexión de la cabeza, codos, torso y rodillas. Se sabe que el cansancio y la tensión exacerban la reacción, mientras que la estimulación repetida disminuye.
Los ataques suelen estar relacionados con un aumento espontáneo del tono muscular y el clonus (serie de contracciones musculares involuntarias). En algunos casos, puede producirse una pérdida de tono muscular asociada con una sensación de tensión de los músculos.
Cuando hay demasiada reacción de sobresalto, puede ir seguida de una caída, posiblemente causada por la pérdida del control postural. Esta caída puede resultar en problemas más graves, así como consecuencias más graves por tensión muscular, como dislocación de la pelvis y hernias.
La presentación neonatal, también conocida como síndrome del bebé rígido o síndrome del hombre rígido en el recién nacido, se caracteriza por una hipertonía que se inicia en el primer año de vida del individuo, manifestándose, sobre todo, alrededor de los hombros, mostrando sobresaltos excesivos que pueden generarse al tocar la punta de la glabela (espacio entre las cejas), así como al comer; sin embargo, puede surgir espontáneamente. Este sobresalto resultante del latido glabelar no solo da como resultado un aumento del tono muscular, sino que también puede provocar apnea en los bebés. También se puede observar asfixia y dificultad para tragar. A medida que avanza la edad, el individuo puede experimentar hiperreflexia, marcha atáxica y clonus rítmico.
La transición del estado de alerta al sueño permite la normalización del tono basal, pero en ciertos casos, los pacientes muestran copiosas y violentas réplicas mioclónicas de las extremidades incluso durante el sueño tranquilo.
El diagnóstico se puede detectar mediante un electroencefalograma.
El tratamiento de elección es la medicación, en la que se utilizan valproato y clonazepam. Este último se usa en dosis relativamente altas; sin embargo, la sintomatología solo se puede controlar parcialmente. Este mismo puede ayudar en la prevención de problemas neonatales. En determinadas situaciones de aumento del tono, puede no producirse una respuesta positiva a la administración de benzodiazepinas, sin embargo, la flexión forzada de miembros inferiores, cabeza y tronco puede interrumpirlas. Se cree que los casos familiares responden mejor al clonazepam. En los casos en que este último es ineficaz, el ácido valproico, el 5-hidroxitriptófano o el piracetam pueden conducir a una reducción del inicio anormal.
Fuentes:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572002000700011&lng=pt&nrm=iso
