Written by LA holoprosencefalia, anteriormente conocido como arinencefalia, consiste en un defecto estructural relativamente común del cerebro, en el que hay un desarrollo incompleto o ausente del prosencéfalo (lóbulo frontal) al comienzo del embarazo.
Aunque la causa no ha sido completamente aclarada, los investigadores creen que al menos la mitad de los casos de holoprosencefalia se deben a defectos cromosómicos.
Este defecto ocurre poco después de la concepción y se estima que afecta a 1: 250 embriones al comienzo de su desarrollo, y entre 1: 10,000 a 1: 20,000 al término.
Hay tres tipos distintos de holoprosencefalia, que son:
- Alobar: el cerebro no está completamente dividido y suele estar vinculado a cambios faciales importantes.
- Semilobar: hay división parcial de los hemisferios cerebrales, lo que representa una forma intermedia del trastorno.
- Lobar: es la forma menos grave, ya que existe una evidencia considerable de que los hemisferios cerebrales están separados, siendo el cerebro del paciente casi normal.
La presentación de esta patología involucra defectos o malformaciones en el cerebro, cráneo y cara. Los defectos más graves son el cerebro, que en muchos casos puede provocar un aborto espontáneo o muerte fetal. En los casos más leves, los pacientes pueden presentar únicamente defectos craneofaciales, involucrando ojos, nariz y labio superior, con desarrollo cerebral normal o casi normal, y en el último caso pueden presentar convulsiones y retraso mental.
El defecto craneofacial más grave es la ciclopía, cuando se produce el desarrollo de un solo ojo, ubicado en el lugar donde normalmente se desarrolla la raíz de la nariz, en asociación con una nariz en forma de probóscide (un apéndice tubular) o ausencia de la misma. Otros defectos incluyen:
- Etmocefalia: es la anomalía más inusual y es una trompa que separa los ojos muy juntos.
- Cebocefalia: anomalía caracterizada por la presencia de una nariz pequeña, plana, con una única fosa nasal, ubicada justo debajo de un ojo.
La mejor forma de diagnosticar esta afección es a través de una tomografía computarizada o una resonancia magnética.
No existe tratamiento para este trastorno. El pronóstico para los pacientes con esta anomalía es reservado. En el caso de los sobrevivientes, solo se administra tratamiento sintomático y de apoyo.
Fuentes:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1530/
http://www.genome.gov/12512735
http://en.wikipedia.org/wiki/Holoprosencephaly
