Written by LA Síndrome de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, también llamada enfermedad de Abderhalden-Kaufmann-Lignac, consiste en un trastorno renal genético autosómico recesivo que surge en la infancia y se caracteriza por problemas renales y óseos.
Las manifestaciones clínicas que presentan los pacientes con este síndrome involucran:
El diagnóstico se realiza en función de la situación clínica del paciente, ya que aún no se sabe qué gen es el responsable de este síndrome, por lo que no es posible realizar una prueba genética para confirmar el diagnóstico.
No existe cura para esta enfermedad, pero existe un tratamiento para sus síntomas.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADAbderhalden-Kaufmann-Lignac
http://www.checkorphan.org/disease/abderhalden-kaufmann-lignac-syndrome
